Es gibt verschiedene Arten von seltenen Herzkrankheiten, die oft zu einer Verzögerung bei der Erlangung einer genauen Diagnose führen, da die meisten Ärzte versuchen, häufiger bekannte Krankheiten auszuschließen, bevor sie die Möglichkeit in Betracht ziehen, dass eine seltene Krankheit vorliegt. Einige dieser Krankheiten umfassen hypertrophe Kardiomyopathie, supraventrikuläre Tachykardie und das Brugada-Syndrom. Weitere Erkrankungen sind die familiäre dilatative Kardiomyopathie und das Ellis-van-Creveld-Syndrom.
Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine der seltenen Herzerkrankungen, die die Muskeln und das elektrische System des Herzens betrifft. Die Wände des Herzens verdicken sich, was es dem Herzen erschwert, Blut effizient in den Rest des Körpers zu pumpen. Es wird angenommen, dass eine seltene genetische Mutation die Ursache dieser Krankheit ist. Die supraventrikuläre Tachykardie ist eine weitere seltene Erkrankung, die das Herz befällt. Häufige Symptome sind Kurzatmigkeit, Brustschmerzen und Bewusstlosigkeit.
Das Brugada-Syndrom gehört zu den lebensbedrohlichsten seltenen Herzerkrankungen. Diese Störung verursacht einen unregelmäßigen Herzrhythmus, der den Körper daran hindern kann, Blut effektiv durch den Körper zu pumpen. Der Patient mit dieser Herzkrankheit kann häufig Ohnmachtsanfälle haben oder einen plötzlichen Herzinfarkt erleiden, der oft zum Tod führt. Ein elektrisches Gerät kann implantiert werden, um die Herzfrequenz zu regulieren und den plötzlichen Tod zu verhindern, der häufig mit dieser Erkrankung verbunden ist.
Die familiäre dilatative Kardiomyopathie gehört zu den erblichen seltenen Herzerkrankungen und führt zu einer Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels. Dies verhindert, dass das Herz Blut richtig in den Rest des Körpers pumpt, was möglicherweise zu Herzversagen und Schäden an verschiedenen anderen Organen des Körpers führt. In den meisten Fällen wird die familiäre dilatative Kardiomyopathie als autosomal-dominant angesehen, was bedeutet, dass der Patient das abnormale Gen nur von einem Elternteil erben muss. Verschreibungspflichtige Medikamente oder chirurgische Eingriffe können verwendet werden, um diese Krankheit zu kontrollieren.
Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine seltene genetische Herzerkrankung, die am häufigsten die Amish-Bevölkerung betrifft. Körperliche Anomalien wie eine Art Kleinwuchs und verschiedene Skelettfehlbildungen sind bei Patienten mit dieser Krankheit häufig. Ein Defekt zwischen den beiden oberen Herzkammern kann zu Symptomen wie Atemnot, unregelmäßigem oder inkonsistentem Herzrhythmus oder häufigen Atemwegsinfekten führen. Es können schwere Herzschäden auftreten, die oft tödlich verlaufen. Die Behandlung zielt auf die Behandlung einzelner Symptome ab, und in einigen Situationen können verschreibungspflichtige Medikamente oder ein chirurgischer Eingriff angezeigt sein.