Neurofibrilläre Knäuel befinden sich in den Gehirnzellen von Menschen mit Alzheimer-Krankheit. Sie sind eines der charakteristischen Merkmale der Alzheimer-Krankheit, zusammen mit Ansammlungen von Proteinen, die als Amyloid-Plaques bekannt sind. Auf mikroskopischer Ebene besteht ein neurofibrilläres Gewirr aus einem Bündel fadenförmiger Strukturen, die als Mikrotubuli bezeichnet werden. Diese sind mit Proteinen verbunden, die als Tau-Proteine bekannt sind. Tau-Proteine und Mikrotubuli kommen normalerweise in Gehirnzellen vor, aber bei Menschen ohne Alzheimer sind die meisten Mikrotubuli parallel zueinander und die Tau-Proteine verbinden sie auf geordnete Weise miteinander.
Die Alzheimer-Krankheit ist die häufigste Ursache für Demenz, bei der die Gehirnfunktion langsam nachlässt. Es ist eine weit verbreitete Krankheit, von der Millionen von Menschen weltweit betroffen sind, und es gibt keine Heilung. Die Gehirne von Menschen mit Alzheimer erscheinen im Vergleich zu denen von gesunden Menschen geschrumpft, und die Räume oder Ventrikel innerhalb des Gehirns sind größer. In den Nervenzellen des Gehirns ist das klassische Anzeichen von Alzheimer das Vorhandensein von neurofibrillären Knäuel und Amyloid-Plaques oder senilen Plaques. Senile Plaques bestehen aus einer Ansammlung von Proteinen, die sich außerhalb von Nervenzellen im Gehirn befinden, und obwohl sie bei gesunden älteren Menschen vorkommen, werden sie bei Alzheimer-Patienten in viel größerer Zahl gefunden.
In einer gesunden Nervenzelle im Gehirn sind Mikrotubuli in geraden Reihen angeordnet. Sie dienen als strukturelles Gerüst für die Zelle sowie als Transportnetzwerk, über das Stoffe passieren können. Tau-Proteine sind Teil von Verbindungsstrukturen, die die Mikrotubuli zusammenhalten.
Bei der Alzheimer-Krankheit verformen sich die Tau-Proteine und können die geordnete Anordnung der Mikrotubuli nicht mehr unterstützen, wodurch das Transportnetzwerk gestört wird. Nervenzellen kommunizieren möglicherweise nicht mehr effektiv, und es wird angenommen, dass die Unfähigkeit, Substanzen zu transportieren, auch zu ihrem Tod im späteren Verlauf der Krankheit beitragen könnte. Es ist möglich, neurofibrilläre Knäuel im Gehirn eines Menschen ohne Alzheimer zu sehen, da sie bei gesunden Personen vorkommen, aber in viel geringerer Anzahl.
Da Zellen normalerweise über effiziente Mechanismen verfügen, um fehlerhafte Proteine loszuwerden, ist nicht bekannt, warum die Gehirnzelle bei der Alzheimer-Krankheit die deformierten Tau-Proteine, die sich in einem neurofibrillären Knäuel befinden, nicht entsorgt. Laufende Forschungen über die Funktion verschiedener Proteine, die an der Entfernung von beschädigtem Tau beteiligt sind, könnten dazu beitragen, in Zukunft ein Heilmittel für Alzheimer zu entwickeln. Bisher gibt es keine Behandlungen, die senile Plaques und neurofibrilläre Knäuel beseitigen können, aber es stehen Medikamente zur Verfügung, die das Fortschreiten der Krankheit bei manchen Menschen verlangsamen können.