Patienten entwickeln eine Myelofibrose – auch als chronische ideopathische Myelofibrose und myeloische Metaplasie bezeichnet – wenn rote Blutstammzellen im Knochenmark mutieren, was schließlich zu einer Narbenbildung im Knochenmark führt. Die Forscher müssen die genaue Ursache der Mutation noch bestimmen, obwohl mehrere Risikofaktoren für die Entwicklung der Erkrankung identifiziert wurden. Studien haben gezeigt, dass eine signifikante Anzahl von Patienten mit Myelofibrose eine vorbestehende Blutzellerkrankung hatte. Experten gehen davon aus, dass die Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien und Strahlenarten auch das Risiko einer Myelofibrose erhöhen kann. Auch das Alter kann eine Rolle spielen, da die meisten Fälle bei Personen ab 50 Jahren auftreten.
Die an der Myelofibrose beteiligte genetische Mutation tritt in Stammzellen im Knochenmark auf; Unter normalen Umständen entwickeln sich diese Zellen zu roten Blutkörperchen. Ein unbekannter Auslöser führt zu einer Fehlfunktion der Zellen, wodurch die Produktion roter Blutkörperchen stark eingeschränkt wird, was wiederum zu Anämie führt. Die Stammzellen teilen sich dann; alle neuen Zellen, die durch die Teilung gebildet werden, tragen ebenfalls die Mutation und breiten sich schließlich im gesamten Knochenmark aus. Ein Mangel an roten Blutkörperchen und ein Überschuss an weißen Blutkörperchen können zur Bildung von Narbengewebe im Knochenmark führen, einem charakteristischen Symptom der Myelofibrose.
Obwohl die Ursache der Mutation im Allgemeinen unbekannt ist, glauben Forscher, dass bestimmte Blutkrankheiten das Risiko eines Patienten erhöhen, an Myelofibrose zu erkranken. Polycythaemia vera, eine Krankheit, bei der sich rote Blutkörperchen mit ungewöhnlich hohen Raten vermehren, erhöht tendenziell die Wahrscheinlichkeit, dass eine Mutation in den Zellen auftritt und sich ausbreitet. In ähnlicher Weise erhöht die essentielle Thrombozytose, bei der das Knochenmark einen Überschuss an Thrombozyten produziert, das Risiko.
Ein weiterer Risikofaktor im Zusammenhang mit Myelofibrose ist die Überexposition gegenüber bestimmten Industriechemikalien. Toluol, ein häufig verwendetes chemisches Lösungsmittel, wurde als eine Substanz identifiziert, die zur Entwicklung der Erkrankung führen könnte. Die Chemikalie wird in vielen industriellen Verfahren verwendet, darunter zum Zementieren von Polystyrol, zum Auflösen von Farbe und sogar bei der Herstellung von Cola-Sirup. Die Mengen, denen Personen im Alltag ausgesetzt sind, gelten im Allgemeinen als sicher, wobei unsichere Expositionen selten sind.
Eine signifikante Anzahl von Patienten, bei denen Myelofibrose diagnostiziert wurde, liegt im Alter zwischen 50 und 70 Jahren, was einige Experten zu der Annahme veranlasst, dass das Alter einen Faktor bei der Entwicklung darstellt. Älteres Knochenmark könnte anfälliger für Mutationen sein, obwohl nicht klar ist, wie. Personen im Alter von 50 und älter waren möglicherweise auch mehr Risikofaktor-Chemikalien ausgesetzt als jüngere Personen, was auf die Möglichkeit hindeutet, dass sich die Auswirkungen einer schädlichen Chemikalienexposition kumulieren können.