Die Ahornsirup-Urinkrankheit ist eine seltene genetische Erkrankung. Es wird oft in den ersten Lebensmonaten identifiziert, weil es dazu führt, dass Urin süß riecht oder, wie manche es beschreiben, ähnlich wie Ahornsirup riecht. Dieser süße Geruch ist das Ergebnis der Unfähigkeit des Körpers, bestimmte Aminosäuren abzubauen, hauptsächlich Valin, Leucin und Isoleucin, die als verzweigtkettige Aminosäuren bezeichnet werden. Die Krankheit ist sowohl genetisch als auch vererbt, obwohl die Zahl der von MSUD betroffenen Menschen relativ gering ist. Durch frühzeitige Erkennung und Behandlung können Schäden durch diese Krankheit minimiert werden. Diäten mit niedrigem Isoleucin-, Valin- und Leucingehalt werden in der Regel nach der Diagnose durchgeführt.
Ahornsirup-Urinkrankheit ist sehr selten. Es gibt höhere Inzidenzen der Krankheit bei den Mennoniten und aschkenasischen Juden. Familien mit einer Vorgeschichte der Krankheit können an eine genetische Beratung überwiesen werden, um das Problem frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Normalerweise manifestiert sich die Ahornsirup-Urinkrankheit früh im Leben, wobei das Hauptsymptom süß riechender Urin ist. Andere Symptome können ebenfalls vorhanden sein, einschließlich extremer Schläfrigkeit, Erbrechen, Nahrungsverweigerung und unzureichender Nahrungsaufnahme. Wenn der Zustand fortschreitet, beginnt er zu schweren Hirnschäden und kann auch zu lebensbedrohlichen Anfällen oder Komas führen. Obwohl Säuglinge diese Erkrankung am häufigsten entwickeln können, bekommen manchmal auch ältere Babys oder Kleinkinder die Symptome, und obwohl sie eine mildere Form der Krankheit haben, ist sie nicht weniger schwerwiegend, wenn sie nicht behandelt wird.
Tests für die Krankheit können den Urin- und Blutspiegel von Aminosäuren untersuchen, um festzustellen, ob der Körper mit verzweigtkettigen Aminosäuren richtig umgeht. Wenn eine Ahornsirup-Urinkrankheit diagnostiziert wird, hängt die erste Behandlung von diesen Blutwerten ab. Ärzte müssen möglicherweise zunächst eine Dialyse durchführen. Der nächste Schritt ist die Erarbeitung einer lebenslänglichen Diät, die die Einnahme von Isoleucin-, Valin- und Leucin-haltigen Substanzen vermeidet. Dies bedeutet in der Regel eine sehr proteinarme Ernährung.
Bei richtiger Ernährung bei der Ahornsirup-Urinkrankheit können Menschen immer noch Episoden haben, in denen sie an den oben genannten Symptomen erkranken. Es wird auf eine sehr strikte Einhaltung der Diät geachtet, um diese Episoden auf ein Minimum zu reduzieren. Die Nichteinhaltung der Richtlinien von Ärzten und Ernährungswissenschaftlern zum Essverhalten birgt ein echtes Todesrisiko, und die beste Chance auf eine gute Prognose und eine längere Lebensdauer besteht darin, die Richtlinien des Arztes genau zu befolgen.