Los pacientes desarrollan mielofibrosis, también conocida como mielofibrosis ideopática crónica y metaplasia mieloide, cuando los glóbulos rojos de la médula ósea mutan, lo que finalmente hace que la médula cicatrice. Los investigadores aún tienen que determinar la causa exacta de la mutación, aunque se han identificado varios factores de riesgo para el desarrollo del trastorno. Los estudios han encontrado que un número significativo de pacientes con mielofibrosis tenían un trastorno de células sanguíneas preexistente. Los expertos creen que la exposición a ciertas sustancias químicas y tipos de radiación también puede aumentar el riesgo de desarrollar mielofibrosis. La edad también podría ser un factor, ya que la mayoría de los casos ocurren en personas de 50 años o más.
La mutación genética involucrada en la mielofibrosis ocurre en las células madre que se encuentran en la médula ósea; en circunstancias normales, estas células se convierten en glóbulos rojos. Un desencadenante desconocido hace que las células funcionen mal, lo que limita gravemente la producción de glóbulos rojos, lo que, a su vez, provoca anemia. Luego, las células madre se dividen; cualquier nueva célula formada a partir de la división también lleva la mutación, y eventualmente se disemina por toda la médula ósea. Una deficiencia de glóbulos rojos y un exceso de glóbulos blancos pueden hacer que se desarrolle tejido cicatricial en la médula ósea, un síntoma característico de la mielofibrosis.
Aunque generalmente se desconoce la causa de la mutación, los investigadores creen que ciertos trastornos sanguíneos aumentan el riesgo que tiene un paciente de desarrollar mielofibrosis. La policitemia vera, una enfermedad en la que los glóbulos rojos proliferan a tasas anormalmente altas, tiende a aumentar la probabilidad de que ocurra una mutación en las células y se propague. La trombocitosis esencial, en la que la médula ósea produce una sobreabundancia de plaquetas, aumenta el riesgo de manera similar.
Otro factor de riesgo asociado con la mielofibrosis es la sobreexposición a determinadas sustancias químicas industriales. El tolueno, un solvente químico de uso común, se ha identificado como una sustancia que podría conducir al desarrollo de la afección. El químico se usa en muchos procedimientos industriales, incluido el cementado de poliestireno, la disolución de pintura e incluso en la producción de jarabe de cola. Las cantidades a las que están expuestas las personas en la vida cotidiana generalmente se consideran seguras, sin embargo, la exposición insegura es una rareza.
Un número significativo de pacientes diagnosticados con mielofibrosis se encuentra en el rango de edad de 50 a 70, lo que lleva a algunos expertos a creer que la edad juega un factor en su desarrollo. La médula ósea más vieja puede ser más propensa a la mutación, aunque no está claro cómo. Las personas de 50 años o más también podrían haber estado expuestas a sustancias químicas de factor de riesgo más que las personas más jóvenes, lo que indica la posibilidad de que los efectos de la exposición a sustancias químicas nocivas puedan ser acumulativos.