El análisis de cromosomas es el examen científico del material genético. Compuestos por proteínas y ADN, los cromosomas humanos proporcionan una amplia información sobre la composición genética de los individuos. A medida que la comprensión humana de la genética se ha expandido, el estudio y la interpretación cuidadosos de la composición de los cromosomas se han convertido en una herramienta médica vital. El análisis de cromosomas puede mostrar la presencia de anomalías genéticas y puede servir como un mapa de ruta para posibles condiciones genéticas tanto en el individuo como en los miembros de la familia relacionados con la sangre.
La mayoría de los seres humanos tienen 46 cromosomas, 23 de cada padre genético. Estos están contenidos en los núcleos de las células de todo el cuerpo, y las muestras para análisis se pueden recolectar de la sangre, la médula ósea o los tejidos corporales. Las muestras se tratan durante varios días para hacer que los cromosomas se expandan y facilitar su examen. El análisis generalmente involucra de 15 a 20 muestras de un paciente, con el fin de garantizar que los resultados sean redundantes en la medida de lo posible. Los resultados suelen ser interpretados por un médico o un genetista para explicar adecuadamente a los pacientes la información descubierta.
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir por varias razones. A medida que el material genético pasa de una generación a la siguiente, los cromosomas pueden reorganizarse accidentalmente, lo que dificulta que las células se dividan por igual y, a veces, provocan problemas reproductivos. Las personas también pueden tener cromosomas adicionales o faltantes, lo que puede conducir a una variedad de problemas de salud. El síndrome de Down fue una de las primeras afecciones que se sabe está relacionada con la presencia de un cromosoma adicional. En ese caso, los pacientes con síndrome de Down suelen presentar una segunda copia de un cromosoma conocido como «21».
El análisis de cromosomas en animales comenzó a principios del siglo XIX, pero el análisis de cromosomas humanos no se exploró en gran medida hasta el siglo XX. Desde la década de 19, decenas de científicos en diferentes campos de estudio han realizado enormes avances en la comprensión de la genética humana. Menos de un siglo después de que se estudiaran por primera vez los cromosomas humanos en busca de pistas sobre las condiciones genéticas, la práctica del análisis de cromosomas se ha convertido en una forma común de recopilar información médica sobre el código genético de un individuo.
A menudo, el análisis de cromosomas se realiza para determinar si una familia tiene una predisposición genética a ciertas enfermedades y condiciones de salud. Algunas personas que planean convertirse en padres se someten a un análisis para determinar si los futuros hijos podrían estar en riesgo de sufrir discapacidades o enfermedades debido a una anomalía genética latente. A menudo, la aparición de una anomalía no garantiza que alguna vez se desarrollen enfermedades o que se transmitan genéticamente a la descendencia. Es importante consultar con médicos que tengan experiencia en genética para interpretar con precisión los resultados del análisis.