En los laboratorios de análisis forense, las muestras de ADN a veces llegan degradadas y queda poco material viable para las pruebas. El análisis de ADN mitocondrial analiza el ADN presente en las mitocondrias de una célula, en lugar del ADN nuclear para el que están diseñadas la mayoría de las pruebas. Esta técnica puede proporcionar resultados probatorios y también revelar el linaje a través de la línea materna de una persona o especie.
El ADN nuclear se encuentra solo en el núcleo de las células, una copia del padre y de la madre. Las mitocondrias producen energía dentro de las células y están presentes en grandes cantidades. En muestras con ADN nuclear degradado o ausente, la mayor cantidad de ADN mitocondrial (ADNmt) significa que aún se pueden realizar pruebas. El cabello, los huesos y los dientes son buenos candidatos para el análisis del ADN mitocondrial. En un caso en el que la mayor parte del cuerpo se ha descompuesto o quizás quemado, los huesos y los dientes suelen ser todo lo que queda.
El análisis de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) y de repetición corta en tándem (STR), el que se realiza con más frecuencia, solo prueba el ADN nuclear. El ADNmt no solo es más abundante, sino que también se transporta más profundamente dentro de las células, por lo que es menos probable que se destruya cuando la célula está comprometida. No se degrada incluso cuando la muestra es vieja. Esto hace que el análisis de ADN mitocondrial sea una herramienta extremadamente valiosa para resolver casos sin resolver.
Las pruebas comienzan con la recolección y documentación de la muestra. Se toman fotografías porque el proceso destruirá el material. Una vez que se completa la inspección visual, la muestra se limpia cuidadosamente para eliminar cualquier contaminante que pueda afectar los resultados. Luego, la muestra se procesará para hacer muchas copias del ADN, que se pueden analizar y comparar con un control.
Todos los relacionados por vía materna, como los hermanos que tienen la misma madre, tendrán exactamente el mismo ADNmt, aunque el análisis no puede distinguir a los individuos. A menudo se usa en casos de personas desaparecidas o en el descubrimiento de restos no identificados porque un familiar materno sobreviviente puede contribuir con una muestra de comparación. El análisis de ADN mitocondrial también se puede realizar con ADN animal y ayuda a los científicos a rastrear especies a lo largo de generaciones.
El análisis de ADN mitocondrial se ha utilizado para identificar los restos del forajido estadounidense Jesse James, así como de la zarina Alexandra Feodorovna Romanova y sus hijos. Ana Anderson, una mujer que afirmaba ser la hija de la emperatriz, Anastasia, que había sobrevivido a la ejecución de la familia, fue desacreditada después de que el ADNmt mostrara que era una polaca llamada Franzisca Schonzkowska. El análisis del tejido del corazón preservado de un niño que supuestamente era el hijo de María Antonieta, Louis Charles, quien murió en prisión durante la Revolución Francesa, y el ADNmt del cabello de la Reina mostró que el niño probablemente era el desafortunado príncipe.