El disrafismo espinal es un defecto congénito del tubo neural, la estructura que precede al desarrollo de la médula espinal en los fetos. En un desarrollo normal, el tubo neural se pliega con precisión para formar la columna vertebral y asegurar la médula espinal. Pueden surgir problemas si el tubo neural nunca se cierra completamente o se sella incorrectamente. Los síntomas en los bebés y los niños en crecimiento pueden variar desde muy leves y casi imperceptibles hasta debilitantes y desfigurantes. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, puede ser necesario un plan de tratamiento multifacético que incluya medicamentos, cirugía y fisioterapia para promover un crecimiento y desarrollo adecuados.
El disrafismo espinal abierto ocurre cuando el tubo neural no se cierra por completo. Existen algunas variedades diferentes de disrafismo espinal abierto, el más común de los cuales es el desarrollo de un meningocele en la espalda baja o media. Un meningocele es básicamente una abertura en la columna vertebral por la que escapan las membranas, el cartílago y el líquido cefalorraquídeo. La médula espinal generalmente se mantiene intacta en presencia de un meningocele, por lo que puede continuar desarrollándose sin mayores complicaciones para el funcionamiento del sistema nervioso central.
Una complicación menos común pero mucho más grave del disrafismo espinal abierto es el crecimiento de un mielomeningocele. Una tapa grande en la columna vertebral deja espacio para que un saco revestido de membranas sobresalga hacia afuera, atravesando la piel y el tejido muscular. El saco de mielomeningocele puede contener cartílago, líquido cefalorraquídeo y fragmentos de la médula espinal y terminaciones nerviosas. La afección puede afectar gravemente el desarrollo futuro y el funcionamiento del sistema nervioso central. Es posible que un bebé no tenga control sobre los movimientos motores o las funciones de la vejiga y los intestinos. En casos extremos, puede ocurrir debilidad incapacitante en las piernas o incluso parálisis permanente.
En la mayoría de los casos, el disrafismo espinal abierto se puede diagnosticar mientras el feto aún está en el útero. Las ecografías y los análisis de sangre pueden revelar anomalías en el desarrollo de la columna en el segundo o tercer trimestre. Un bebé que nace con disrafismo espinal abierto generalmente necesita someterse a una cirugía inmediata para tratar de realinear la médula espinal y las vértebras. Es posible que sea necesario colocar una derivación en el cerebro para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo hacia la cavidad abdominal. Es posible que se necesite fisioterapia continua, medicamentos para controlar el dolor y procedimientos quirúrgicos cosméticos de seguimiento durante toda la vida del paciente.
El disrafismo espinal también puede ser un problema más sutil en el que el tubo neural casi se cierra correctamente y las estructuras internas no sobresalen de la columna vertebral. La espina bífida oculta es la forma más común de disrafismo espinal cerrado y puede o no causar síntomas físicos y complicaciones de salud. La mayoría de los niños que nacen con espina bífida oculta se desarrollan normalmente a pesar de defectos menores y no necesitan un tratamiento especial. Ocasionalmente, puede haber una hendidura en la parte inferior de la columna que es propensa al crecimiento excesivo de vello. Los pacientes pueden correr riesgo de complicaciones más adelante en la vida, como escoliosis, dificultad para doblarse o torcerse y hernias de disco que pueden requerir una intervención quirúrgica.