El mosaicismo es una condición en la que las células de un individuo están genéticamente variadas. También conocida como mosaicismo gonadal o cromosómico, esta condición es congénita y puede afectar cualquier tipo de célula. Como resultado de una división celular errónea en el útero, el tratamiento depende del tipo de condición genética. El pronóstico de una persona con mosaicismo depende de cómo se vean afectados sus órganos y tejidos.
Las células que generalmente se ven afectadas por esta afección incluyen sangre, piel y células reproductoras. El mosaicismo puede manifestarse como una variedad de síndromes como Turner, Klinefelter y Down. Los síntomas asociados con estas afecciones son difíciles de anticipar y varían en gravedad.
El mosaicismo se puede diagnosticar mediante la administración de cariotipo o análisis de cromosomas. Por lo general, cada sexo tiene 46 cromosomas, los machos tienen un emparejamiento XY y las mujeres un emparejamiento XX. Cuando un individuo tiene una forma de mosaicismo, el emparejamiento o el número de cromosomas puede ser anormal.
El síndrome de Turner es una afección que afecta a las mujeres y es el resultado de la ausencia del par de cromosomas XX habitual. A las células del individuo les falta una parte o la totalidad de un cromosoma X único. Los síntomas del síndrome de Turner incluyen baja estatura, ausencia de menstruación y pecho ancho y plano. Los bebés con síndrome de Turner pueden tener un cuello ancho y palmeado o manos y pies distendidos.
Las pruebas realizadas para confirmar un diagnóstico de esta afección pueden incluir un ecocardiograma, un examen pélvico y una ecografía de los riñones y los órganos reproductores. El tratamiento para el síndrome de Turner puede incluir la administración de terapia de reemplazo de estrógenos y hormona del crecimiento. Las complicaciones asociadas con el síndrome de Turner incluyen obesidad, hipertensión y problemas renales.
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en un hombre con la estructura cromosómica XY normal. Los hombres con esta afección pueden experimentar síntomas que incluyen genitales pequeños, extremidades de proporciones anormales y falta de vello corporal. En algunos casos, es posible que Klinefelter no se diagnostique hasta la edad adulta, cuando pueden surgir problemas de infertilidad.
Las pruebas que se utilizan para confirmar un diagnóstico de síndrome de Klinefelter incluyen un recuento de semen y análisis de sangre para medir los niveles de hormonas masculinas. El tratamiento para esta afección puede incluir terapia con testosterona. Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden experimentar complicaciones que incluyen depresión, problemas de aprendizaje o el desarrollo de un trastorno autoinmune, como artritis reumatoide o lupus.
Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma adicional, que, en la mayoría de los casos, es el cromosoma 21. También llamada trisomía 21, esta forma de mosaicismo es la causa más frecuente de defectos congénitos. Las personas con esta afección pueden presentar una variedad de síntomas que varían en gravedad. Los indicadores físicos comunes de esta afección incluyen una nariz aplanada, rasgos pequeños, manos anchas y una cabeza de forma anormal. Las características de esta afección se extienden más allá de lo físico para afectar el desarrollo emocional, social y, a veces, psicológico.
El retraso en el desarrollo que experimentan los niños con síndrome de Down puede contribuir a problemas como problemas de aprendizaje, comportamiento impulsivo y disminución de la capacidad de atención. La frustración y la ira por su retraso en el desarrollo pueden manifestarse en problemas de comportamiento, incluida la agresividad. Se sabe que ocurren afecciones secundarias que incluyen hipotiroidismo, defectos cardíacos y problemas en las articulaciones.
Por lo general, el diagnóstico inicial de síndrome de Down se realiza al nacer, pero se pueden administrar pruebas adicionales para confirmarlo. Por lo general, se emplean pruebas que incluyen un ecocardiograma, análisis de sangre para análisis cromosómicos y radiografías de tórax. Los individuos con esta forma de mosaicismo deben ser monitoreados como medida de precaución para detectar el desarrollo de condiciones secundarias. Aunque no existe un tratamiento para el síndrome de Down, las personas con defectos congénitos pueden requerir cirugía correctiva para restaurar y promover la funcionalidad. Las complicaciones asociadas con esta afección incluyen problemas de audición y vista, problemas cardíacos y gastrointestinales y apnea del sueño.