El síndrome del nevo con ampolla de caucho azul (BRBNS) es una afección congénita que involucra malformaciones vasculares en el tracto intestinal y la piel. Es extremadamente raro y se cree que está relacionado con otras afecciones que involucran malformaciones vasculares familiares, donde las familias portan genes que predisponen a los miembros a malformaciones de los vasos sanguíneos. Las personas con el síndrome del nevo de la ampolla de goma azul desarrollan pequeños grupos de vasos sanguíneos anudados, que crean un bulto azuloso y gomoso distintivo.
La principal preocupación con esta afección es el riesgo de hemorragia interna. Estas malformaciones suelen aparecer a lo largo de los intestinos y suelen ser muy frágiles. El trauma o el estrés pueden causar la ruptura de una malformación, lo que lleva a una hemorragia interna. Esto puede exponer a los pacientes al riesgo de lesiones, incluida la muerte asociada con una pérdida de sangre grave. Las imágenes médicas se pueden usar para detectar lesiones activas en los intestinos, y los pacientes deben permanecer alerta a los signos de advertencia como heces con sangre u oscuras.
Además de ser un problema de salud, el síndrome del nevo con ampolla de goma azul también es un problema estético para algunos pacientes. Los nudos de los vasos pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, a partir de la primera infancia, y pueden atraer una atención no deseada. Los crecimientos debajo y dentro de la piel también pueden romperse potencialmente, dando lugar a hematomas y sangrado. Esto puede provocar manchas antiestéticas debajo de la piel y, en algunos casos, puede ser necesario un tratamiento, como cuando se forma una ampolla de sangre que crea un quiste lleno de líquido y sangre.
También conocido como síndrome del frijol, esta afección no se puede curar, aunque hay pasos que las personas pueden tomar para controlarla. Los pacientes generalmente son monitoreados durante toda su vida para detectar el desarrollo de nuevas malformaciones vasculares. En algunos casos, se puede recomendar la cirugía si un grupo de vasos sanguíneos es motivo de preocupación. Esto permite a los médicos intervenir antes de una ruptura y una lesión grave, lo que generalmente es preferible a tener que tratar a un paciente después de que ya se ha desarrollado un problema.
Las personas con antecedentes familiares del síndrome del nevo de la ampolla de goma azul pueden discutirlo con un asesor genético. Generalmente, no hay ninguna razón para que las parejas con esta afección en su historial médico no tengan hijos, pero deben ser conscientes del mayor riesgo de anomalías vasculares en el niño. Estas afecciones no necesariamente se heredan automáticamente, según los genes que reciba el niño, pero un niño podría tener una afección congénita o convertirse en portador, transmitiendo los genes de afecciones como el síndrome del nevo con ampolla de goma azul a sus propios hijos.