El síndrome de Apert es un trastorno genético caracterizado por la fusión prematura de los huesos del cráneo y la fusión de los dedos de las manos y los pies. También conocida como acrocefalosindactilia, esta afección es relativamente rara y existen tratamientos disponibles para normalizar la apariencia del paciente y reducir el riesgo de desarrollar complicaciones secundarias. La mayoría de los casos de síndrome de Apert parecen surgir como resultado de mutaciones espontáneas, aunque un padre con la afección también puede transmitirla a un hijo.
Cuando nacen los bebés, sus cráneos consisten en una colección de placas óseas sueltas que están diseñadas para expandirse con el tiempo para permitir que el cerebro se desarrolle. A medida que las personas envejecen, las placas de sus cráneos comienzan a fusionarse y finalmente se vuelven sólidas en la adolescencia. En los niños con síndrome de Apert, los huesos se fusionan demasiado pronto en una afección llamada craneosinostosis. Como resultado, el cerebro no tiene espacio para crecer, lo que puede contribuir a retrasos en el desarrollo y, por lo general, se producen anomalías faciales.
Los niños con síndrome de Apert tienden a tener caras hundidas con ojos saltones, narices puntiagudas y mandíbulas mal formadas. Pueden desarrollar problemas dentales como resultado del apiñamiento y otras anomalías dentales, y también corren el riesgo de tener problemas respiratorios y visuales. El tratamiento de las anomalías faciales es una cirugía para separar las placas del cráneo para que el cerebro tenga espacio para crecer. La cirugía también puede incluir cirugía plástica para reparar las estructuras de la cara para que el niño tenga una apariencia más normal.
También se puede realizar una cirugía para corregir la sindactilia o la fusión de los dedos. Esta cirugía le dará al niño un mayor rango de movimiento además de resolver el problema estético de los dedos de las manos y los pies fusionados. Con estos tratamientos, el niño puede llevar una vida muy normal y activa, y es posible que un niño con síndrome de Apert no experimente retrasos importantes en el desarrollo. Los niños que experimentan complicaciones y retrasos pueden beneficiarse de la terapia ocupacional y los tratamientos para abordar problemas específicos, como los problemas respiratorios.
Puede ser difícil identificar el síndrome de Apert durante el embarazo, ya que puede no ser evidente en las ecografías. La afección generalmente se identifica al nacer debido a anomalías físicas obvias, y un médico puede recomendar una cirugía lo más rápido posible para abordar los problemas. Cuanto antes se realice la cirugía, mejor será el pronóstico para el paciente, ya que una intervención temprana puede reducir las anomalías faciales y cerebrales. Es posible que se requieran cirugías de seguimiento más adelante para abordar problemas cosméticos.