El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara que causa una variedad de síntomas. Se considera un trastorno genético humano ciliopático porque las mutaciones que causan el síndrome afectan la función de los cilios, que son pequeñas protuberancias con forma de cabello ubicadas en el exterior de las células. Los síntomas de Bardet-Biedl incluyen de manera característica obesidad, insuficiencia renal, problemas de aprendizaje y niveles bajos de hormonas sexuales. El diagnóstico de esta afección a menudo se realiza sobre la base de los síntomas observados en los pacientes. El tratamiento de la enfermedad se centra en aliviar los síntomas, reducir el riesgo de desarrollar complicaciones y proporcionar a los pacientes asesoramiento genético.
Una característica del síndrome de Bardet-Biedl es que se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que una persona necesita tener dos copias anormales del gen afectado para desarrollar síntomas. Los pacientes con una sola copia defectuosa suelen ser normales y no presentan ningún síntoma. La afección se considera congénita, lo que significa que los pacientes con el síndrome tienen síntomas desde el nacimiento.
Los síntomas del síndrome de Bardet-Biedl generalmente se dividen en dos categorías, las características principales y las características secundarias. Las características primarias como la obesidad en la sección media del cuerpo, problemas de aprendizaje, mal funcionamiento de los riñones y una condición anormal del ojo llamada retinosis pigmentaria se observan comúnmente con el síndrome. Otra característica principal es la polidactilia, que se caracteriza por tener dedos adicionales o dedos de los pies adicionales. Las características secundarias incluyen anomalías que están menos claramente asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl, pero que todavía están presentes a menudo en los pacientes afectados. Los ejemplos incluyen problemas de comportamiento, retraso mental, anomalías oculares inespecíficas, retraso en el habla, mala coordinación, diabetes mellitus y problemas cardíacos.
El diagnóstico del síndrome de Bardet-Biedl se realiza sobre la base de un examen realizado por un médico u otro profesional de la salud. Varios investigadores han propuesto diferentes criterios de diagnóstico que pueden utilizarse para establecer el diagnóstico. Por ejemplo, un grupo de investigadores sugiere que un paciente debe tener cuatro de las características principales o tres características principales junto con dos características secundarias. Algunos investigadores están trabajando en la creación de pruebas para identificar las mutaciones genéticas específicas observadas en los pacientes. Sin embargo, desarrollar estas pruebas es difícil porque se han identificado mutaciones en 14 genes diferentes como causas del síndrome.
El tratamiento del síndrome de Bardet-Biedl se centra en aliviar los síntomas causados por la afección, ya que el síndrome no tiene cura. Los pacientes deben realizar un seguimiento regular con los oftalmólogos para controlar el desarrollo de su enfermedad ocular. A menudo, se aconseja a estos pacientes que restrinjan su ingesta calórica y realicen actividad física con regularidad en un esfuerzo por evitar un aumento de peso excesivo. Las pruebas de laboratorio de rutina para verificar la función del riñón también son importantes en estos pacientes, ya que la participación de la enfermedad en este órgano podría poner en peligro la vida.
A los pacientes diagnosticados con el síndrome de Bardet-Biedl se les puede ofrecer asesoramiento genético para evitar transmitir la enfermedad a sus hijos. Si un hombre afectado quiere tener un hijo, se puede hacer una prueba a su pareja para ver si tiene o no una copia defectuosa del gen. Una pareja formada por un individuo afectado y una pareja que tiene una copia defectuosa del gen tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo con el síndrome.