El síndrome de DOOR es un trastorno genético grave pero poco común. El síndrome lleva el nombre de sus cuatro síntomas principales. Estos son sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y retraso mental. El síndrome de DOOR es un rasgo recesivo que se puede heredar y, con mayor frecuencia, se detecta en los niños poco después del nacimiento.
La sordera es un síntoma importante del síndrome DOOR. La pérdida auditiva causada por este síndrome se llama «neurosensorial», lo que significa que el nervio auditivo y el oído interno de un paciente no se forman correctamente. La pérdida auditiva neurosensorial a veces se puede corregir con audífonos. La sordera puede ser permanente en pacientes con DOOR si el nervio auditivo está severamente deformado.
Otro síntoma revelador de DOOR es la onicodistrofia. Esta es una condición que causa deformidades en las uñas de las manos y los pies. Las uñas afectadas por onicodistrofia pueden tener un color amarillento. Además, las uñas de los dedos de las manos y los pies de las personas que padecen DOOR suelen ser muy frágiles y se dañan fácilmente. Los casos graves de onicodistrofia causada por DOOR pueden provocar la pérdida completa de las uñas de los dedos de las manos o de los pies.
La osteodistrofia es el tercer síntoma principal del síndrome DOOR. Esta condición hace que los huesos se desarrollen de manera inadecuada. Los huesos pequeños, como los dedos, a menudo están deformados y no funcionan correctamente. Algunos pacientes que padecen esto tienen huesos extra que no funcionan en las áreas del pulgar y del pie. La osteodistrofia es extremadamente debilitante y puede afectar la capacidad del paciente para caminar, pararse y realizar habilidades básicas para la vida.
El síntoma final que caracteriza al síndrome DOOR es el retraso mental. Esto puede ser leve y manejable o grave y completamente incapacitante. El retraso mental limita la capacidad cognitiva y dificulta mucho el funcionamiento de los pacientes durante la vida diaria. Por lo general, esta condición limita el desarrollo del lenguaje, la memoria y las habilidades para resolver problemas.
Se sabe muy poco sobre las causas y el tratamiento del síndrome DOOR a partir de 2011. El síndrome se clasifica genéticamente como un rasgo autosómico recesivo. Se requieren dos copias de un gen mutado para que DOOR esté presente en un individuo. Un padre puede ser portador del gen que causa el síndrome de DOOR sin sufrir el trastorno.
Generalmente, el cuidado de los pacientes de DOOR implica el manejo de los síntomas físicos individuales. Esto puede implicar el uso de herramientas para mejorar la calidad de vida, como audífonos y sillas de ruedas. Los avances en la comprensión y aceptación de los trastornos mentales y otros síntomas causados por DOOR a menudo permiten que los pacientes reciban educación y exposición social a pesar de estas discapacidades.