El síndrome del nevo de células basales, también conocido como síndrome de Gorlin, es un trastorno genético que causa varios crecimientos anormales y disfunciones de los órganos y sistemas internos del cuerpo. Afecta principalmente a la piel y causa cáncer de piel, pero también puede causar crecimientos en los huesos u órganos internos, así como la ruptura de los vasos sanguíneos o el sistema nervioso. El síndrome puede ocurrir igualmente en cualquier hombre o mujer que tenga un padre con el síndrome, pero los síntomas pueden no ser evidentes hasta la adolescencia.
Cuando se concibe a un niño, recibe genes de cada padre que determinan con qué tipo de características nacerá. La causa del síndrome del nevo de células basales es una mutación en el gen, conocido como PTCH, que es responsable de suprimir los crecimientos celulares anormales que dan lugar a tumores. La afección es autosómica dominante, lo que significa que el niño contraerá automáticamente la enfermedad incluso si solo uno de los padres la tiene.
El síntoma más común del síndrome del nevo de células basales es el carcinoma de células basales, una forma de cáncer de piel que causa llagas abiertas en la piel. La mayoría de los casos de cáncer de piel se deben a la exposición al sol oa los rayos ultravioleta de las camas de bronceado, pero las personas con el síndrome tienen células de la piel que son más susceptibles al cáncer, incluso con protección. El cáncer de piel generalmente se desarrolla sin previo aviso cuando una persona con el síndrome llega a la adolescencia. El carcinoma de células basales no suele ser mortal y se puede tratar mediante la extirpación quirúrgica de los crecimientos o mediante radioterapia para destruir las células cancerosas.
Las personas con síndrome de nevo de células basales suelen presentar ligeras deformidades faciales como resultado de tumores o daños en la estructura ósea. Pueden tener los huesos de las cejas que sobresalen más de lo normal, así como ojos que están muy separados. En casos más graves del síndrome, una persona puede tener los huesos de la mandíbula deformados que hacen que la mandíbula sobresalga más de lo habitual.
Los otros síntomas del síndrome del nevo de células basales pueden variar ampliamente según la persona específica y los órganos o sistemas corporales afectados. Los tumores pueden ocurrir en cualquier órgano, pero tienden a ser más comunes en el cerebro de las personas con el síndrome. Si la afección causa un mal funcionamiento del sistema nervioso, una persona corre el riesgo de sufrir retraso mental, sordera o ceguera. Dado que los síntomas y las complicaciones del síndrome del nevo de células basales varían de persona a persona, no existe una opción de tratamiento universal. Una persona con el síndrome a menudo tendrá que consultar con especialistas para tratar las complicaciones específicas; sin embargo, el síndrome en sí no tiene cura.