La aplasia se puede transcribir libremente del griego como «no moldear». Esta definición no tiene mucho sentido sin detalles adicionales sobre lo que no se moldea o no se fabrica. Lo que realmente significa aplasia en el sentido médico es nacer sin un órgano o algún otro tejido corporal, o nacer sin algún proceso que cree los elementos necesarios en el cuerpo, como los glóbulos rojos. Muy a menudo, estas deficiencias son increíblemente graves; carecer de cerebro o corazón es fatal. En otras ocasiones, la aplasia de cierto tipo puede tratarse con intervención médica o no es necesario compensar el elemento faltante.
Se deben hacer dos distinciones sobre la aplasia. Es muy diferente nacer sin algo que poseer algo y perderlo por degeneración. Cualquier forma de enfermedad debilitante que cause el deterioro gradual o no funcional de un órgano generalmente se denomina atrofia.
Incluso la comunidad no médica puede estar más familiarizada con términos como hiper e hipoplasia. Estos corresponden respectivamente a demasiado o muy poco de algo que se hace o se forma. El corazón izquierdo hipoplásico es la insuficiencia del ventrículo izquierdo en el corazón para formarse completamente, por lo que tiene un tamaño muy pequeño y generalmente no es funcional. Por el contrario, la aplasia cardíaca significaría no tener corazón en absoluto, lo que no se puede sobrevivir.
Si bien la aplasia suena siempre fatal, este no es el caso. Hay muchos casos en los que los bebés nacen con un órgano aplásico y pueden llevar una vida relativamente sana. A los niños les puede faltar un riñón o un bazo, por ejemplo. En el primer caso, un solo riñón sano puede sustentar la vida, y en el segundo, el uso de antibióticos profilácticos para prevenir infecciones graves suele ser el tratamiento más eficaz. Es más grave si el órgano o la estructura que falta realiza una función que no se puede reemplazar por completo, pero incluso en estos casos, los médicos a veces pueden usar otras partes del cuerpo para crear lo que falta.
Es importante tener en cuenta que este término no solo se refiere a los órganos ausentes, sino a otras estructuras del cuerpo. Algunos niños no tienen todos los ganglios linfáticos que se esperan, otros tienen problemas para que las células ciliadas crezcan en un área específica o para que la piel cubra completamente el cuerpo. Sin embargo, otros niños nacen sin la capacidad de producir sustancias corporales como espermatozoides o glóbulos rojos. Cada tipo faltante recibe su propio tratamiento, y es poco probable que algunas afecciones, que no se pueden corregir por completo, como la incapacidad para producir espermatozoides, amenacen la vida.
Las causas de la aplasia no siempre se conocen. A veces, la condición manifiesta tiene vínculos claros con la herencia. Otras veces, si bien el elemento faltante surge de errores genéticos, no hay indicios de antecedentes familiares o probabilidad de recurrencia en los hermanos o descendientes de la persona con la afección.