La cirrosis biliar primaria es una enfermedad hepática autoinmune caracterizada por la degeneración lenta de los canalículos biliares, pequeños conductos que acumulan la bilis, en el hígado. A medida que la enfermedad progresa, da lugar a colestasis, en la que la bilis del hígado no puede fluir hacia el duodeno, la primera porción del intestino delgado, y la bilis se acumula en el hígado. El exceso de bilis daña el tejido hepático, lo que conduce a la cirrosis o al reemplazo de tejido hepático sano por tejido cicatricial y tejido fibroso.
La cirrosis biliar primaria afecta aproximadamente a una de cada tres a cuatro mil personas, y las mujeres se ven afectadas alrededor de nueve veces más que los hombres. Existe una predisposición genética, pero la base genética de la enfermedad no se comprende completamente. Se cree que es un trastorno autoinmune, causado por el sistema inmunológico del cuerpo que ataca patológicamente las enzimas que normalmente produce el hígado, pero el mecanismo tampoco se comprende completamente. No se han identificado los factores de riesgo de la enfermedad y no se conoce una cura. Existe un posible vínculo entre la cirrosis biliar primaria y la sensibilidad al gluten, y la enfermedad a menudo coexiste con otros trastornos inmunitarios como la artritis reumatoide o el síndrome de Sjögren.
Los síntomas de la cirrosis biliar primaria incluyen ictericia o coloración amarillenta de la piel y los ojos, fatiga, prurito o picazón en la piel y depósitos de xantoma o colesterol en la piel. A medida que aparece la cirrosis, las complicaciones incluyen ascitis o retención de líquidos en el abdomen, venas dilatadas y sangrado en el esófago y esplenomegalia o agrandamiento del bazo. La encefalopatía hepática, en la que el paciente experimenta desorientación, irritabilidad, alteraciones de la coordinación, amnesia y posiblemente convulsiones y coma como resultado de la insuficiencia hepática, puede aparecer en casos graves. La cirrosis biliar primaria se puede diagnosticar mediante análisis de sangre que buscan signos de disminución de la función hepática y ciertos anticuerpos, así como mediante ecografía, que puede descartar el bloqueo de las vías biliares como causa de colestasis. La biopsia determina el estadio de la enfermedad.
Hay cuatro etapas posibles de cirrosis biliar primaria. En el estadio 1, estadio portal, hay algo de inflamación de la vena porta hepática, algo de daño en los conductos biliares y, a menudo, actividad inmunitaria. La etapa 2, etapa periportal, se caracteriza por inflamación y fibrosis, o crecimiento de tejido fibroso, alrededor de la vena porta hepática. En el estadio 3, o estadio septal, hay un crecimiento extenso de tejido fibroso y el estadio 4, cirrosis biliar, se caracteriza por la presencia de nódulos, bultos regenerativos que crecen en el sitio del tejido dañado.
Si bien no existe cura para la cirrosis biliar primaria, los medicamentos como el ursodiol pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad al reducir la acumulación de bilis en el hígado. La colestiramina abordó el prurito ayudando al cuerpo a eliminar los ácidos biliares para que no vuelvan a ingresar al torrente sanguíneo. Se aconseja a los pacientes con cirrosis biliar primaria que tomen multivitamínicos y suplementos de calcio y que se abstengan de consumir alcohol.