La prueba de PKU es una prueba de detección de recién nacidos recomendada en la que un médico verifica si un bebé tiene fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico poco común. Esta prueba se realiza de forma rutinaria después del nacimiento en muchas regiones del mundo, a menudo dentro de las primeras 24 horas de vida del bebé. Es uno más entre un grupo de exámenes de detección de recién nacidos cuyo objetivo es identificar problemas de manera temprana para que puedan abordarse antes de que causen complicaciones. Estos exámenes se ofrecen a los nuevos padres por pediatras y neonatólogos que también pueden discutir exámenes opcionales adicionales que pueden recomendarse para situaciones específicas.
Las personas con fenilcetonuria no pueden procesar la fenilalanina, un aminoácido importante. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el cuerpo, lo que lleva al desarrollo de problemas neurológicos que incluyen convulsiones y daño cerebral. El daño puede ocurrir en solo unas pocas semanas, por lo que es fundamental identificar la fenilcetonuria con una prueba de detección de PKU lo antes posible para que se puedan tomar medidas para abordarlo.
Clásicamente, la prueba de PKU se realiza con una punción en el talón. El talón del bebé se limpia con alcohol y se pincha para recolectar una pequeña muestra de sangre que se puede analizar para detectar fenilcetonuria. A veces, la prueba se realiza con orina. Si los resultados son negativos, el bebé recibe un certificado de buena salud y, si son positivos, se deriva al bebé a un especialista en metabolismo. El médico puede hacer recomendaciones sobre el manejo de la PKU para reducir el riesgo de que el bebé desarrolle problemas neurológicos.
La PKU es genética y la incidencia varía entre diferentes poblaciones. Las personas que tienen antecedentes familiares de PKU deben asegurarse de mencionar esto antes de una prueba de detección de PKU, y las personas también deben asegurarse de que sus médicos estén familiarizados con sus antecedentes familiares en general. Esto se puede utilizar para identificar los factores de riesgo que se pueden considerar al recomendar exámenes de detección para recién nacidos.
Si a un bebé no se le hace una prueba de PKU con una prueba de detección de PKU y el bebé tiene la afección, los síntomas aparecerán en unas pocas semanas. Pueden incluir olor a humedad, sarpullido e inquietud. Si los padres notan un cambio en su bebé, ya sea que el bebé haya sido examinado o no para detectar trastornos comunes, deben comunicarse con un pediatra para una evaluación. Una amplia gama de cosas pueden provocar cambios de personalidad, erupciones cutáneas, alteraciones en los patrones de sueño y otros problemas en un recién nacido, y los médicos suelen estar felices de realizar un examen para estar seguros.