Una prueba de hemocromatosis, también llamada prueba de HFE, analiza una muestra de sangre de un paciente en busca de un gen hereditario que causa hemocromatosis, una afección en la que el cuerpo absorbe demasiado hierro. Una vez que el hierro se acumula en los órganos del cuerpo, como el hígado o el corazón, pueden surgir problemas. Además, la acumulación de hierro en las articulaciones y los músculos puede provocar artritis precoz. La prueba de hemocromatosis es fácil de realizar y solo requiere una pequeña muestra de sangre que se puede extraer de cualquier vena.
Los estudios han demostrado que más de la mitad de las personas que tienen niveles altos de hierro en los análisis de sangre también tienen algún tipo de mutación del gen HFE. Esta mutación puede provocar hemocromatosis. No todos los casos se diagnostican, por supuesto, por lo que este número podría ser mayor. Los primeros síntomas de la hemocromatosis se pasan por alto fácilmente, ya que pueden ser tan simples como dolor en las articulaciones, pérdida de peso o simplemente falta de energía.
Un médico o un paciente pueden decidir hacerse una prueba de hemocromatosis si ocurre una de las siguientes situaciones. Primero, se podría saber que la hemocromatosis es hereditaria. Si a un miembro de la familia se le diagnostica hemocromatosis, los parientes consanguíneos pueden optar por hacerse la prueba. En segundo lugar, si tanto las pruebas de saturación de ferritina como de transferrina revelan niveles altos de hierro, un médico puede elegir una prueba de hemocromatosis para descartar la mutación del gen HFE. En tercer lugar, una prueba de hemocromatosis puede usarse como prueba preliminar para una persona sana solo para prevenir posibles complicaciones, como una futura enfermedad hepática. El tercer caso es raro.
Si la hemocromatosis no se trata, puede provocar algunos síntomas debilitantes. Estos incluyen cirrosis del hígado, diabetes e insuficiencia cardíaca. La detección de la hemocromatosis generalmente ocurre entre las edades de 40 y 60 años, aunque para las mujeres puede no ocurrir hasta después de la menopausia, ya que los niveles de hierro fluctúan drásticamente durante los ciclos menstruales.
En algunos casos, se ordena una biopsia del hígado para verificar los niveles altos de hierro y las cicatrices que puedan haber ocurrido. Estos son signos de advertencia de hemocromatosis, aunque no son definitivos. La parte complicada de la hemocromatosis es que muchas otras afecciones comunes pueden causar síntomas similares.
Hay dos pruebas que analizan la sangre en busca de niveles altos de hierro: una saturación de transferrina sérica y una ferritina sérica. La prueba de saturación de transferrina sérica analiza las proteínas que transportan hierro por todo el cuerpo para averiguar exactamente cuánto hierro se les adhiere. Los niveles de saturación superiores al 45% se consideran demasiado altos. La segunda prueba, ferritina sérica, analiza la cantidad de hierro almacenada en el hígado. Si estos resultados son demasiado altos, un médico puede seguir adelante y realizar una prueba genética para averiguar si hay una mutación del gen HFE que ha llevado a la hemocromatosis.