La anemia de células falciformes es una enfermedad genética caracterizada por mutaciones en el ADN que provocan cambios en la hemoglobina que se encuentra en los glóbulos rojos. El nombre de anemia de células falciformes proviene de la forma de hoz que adquieren los glóbulos rojos como resultado de la enfermedad. Principalmente, la enfermedad afecta solo a aquellos individuos cuyos antepasados provienen de ciertas regiones, como África, Arabia Saudita y algunos países mediterráneos. Los factores que influyen en la frecuencia de la anemia de células falciformes incluyen la geografía, la prevalencia de la malaria y la genética de los padres y antepasados recientes de un individuo.
Dado que esta mutación en particular es una enfermedad hereditaria genéticamente, el factor principal que afecta la frecuencia de la anemia de células falciformes es la genética. Ambos padres deben ser portadores de la mutación para que un niño tenga la enfermedad. Los padres pueden tener la enfermedad o simplemente ser portadores del rasgo de células falciformes. Según los estudios, un niño nacido de padres que tienen el gen defectuoso tiene un 25 por ciento de posibilidades de desarrollar anemia de células falciformes y un 50 por ciento de posibilidades de convertirse en portador.
La geografía juega un papel importante en la frecuencia de la anemia de células falciformes. Las regiones tropicales y subtropicales, especialmente África subsahariana, tienen el porcentaje más alto de personas afectadas. Por ejemplo, en Nigeria se estima que hasta el 40 por ciento de la población son portadores del gen mutado. Estas tasas aumentan la frecuencia de la anemia de células falciformes porque es más probable que ambos padres sean portadores del gen.
Si bien las estadísticas muestran que ciertas regiones del mundo tienen tasas más altas de anemia de células falciformes, los tipos de anemia de células falciformes que se observan en ciertas regiones varían. Los residentes de Arabia Saudita y Senegal, por ejemplo, suelen presentar una forma más leve de anemia de células falciformes que los residentes en África. Los científicos explican estas diferencias porque diferentes pueblos experimentaron diferentes mutaciones espontáneas en los genes relacionados con la anemia de células falciformes. Históricamente, los residentes de una región geográfica en particular permanecieron cerca de los hogares ancestrales, evitando la combinación de mutaciones genéticas o la propagación de ciertos tipos de mutaciones a otras regiones.
Aparte de la genética, el factor más importante que contribuye a la frecuencia de la anemia de células falciformes es la prevalencia de la malaria en una región en particular. La malaria es causada por un parásito que reside, al menos por un tiempo, en los glóbulos rojos. Las células falciformes no pueden mantener al parásito y, por lo general, mueren antes de que el parásito pueda replicarse. En muchas regiones, esta resistencia heredada al paludismo proporciona a la población una defensa incorporada. Desafortunadamente, el resultado es una mayor frecuencia de anemia de células falciformes entre los residentes, ya que más personas con la mutación pueden sobrevivir a un brote.