Comprender los defectos de nacimiento genéticos primero significa comprender el término genético. Puede haber diferencias en la forma en que se usa esta palabra. A veces, genético significa debido a la herencia de un gen más que da como resultado la expresión de uno o más síntomas o cambios en la función corporal promedio. Otra forma en que se usa este término es para expresar errores en la forma en que funcionan los cromosomas o genes que no tienen un sesgo de herencia; tales errores pueden ocurrir por factores ambientales, enfermedades, edad o desconocidos, lo que da como resultado una forma de defectos genéticos congénitos que no se heredan.
Los defectos congénitos hereditarios existen de muchas formas y pueden transmitirse a los niños de diversas formas. Es posible que los padres necesiten ser portadores de un gen de un defecto para que se exprese genéticamente. En estos casos, los defectos solo ocurren si el niño hereda un gen recesivo de cada padre, lo que no siempre sucede. En otros casos, cada vez que se hereda un solo gen, se producirá el defecto congénito, que se denomina autosómico dominante. El defecto no siempre significa una malformación del cuerpo, y algunas personas no muestran evidencia de defectos de nacimiento genéticos cuando nacen. En cambio, los defectos se manifiestan más tarde.
Hay muchos ejemplos de defectos genéticos congénitos que pueden ser muy graves. Estos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, que causa un deterioro gradual y tiene una tasa de mortalidad excepcionalmente alta. Se puede decir que esto está relacionado con un gen porque las personas portan o no este gen, y cuando dos padres son portadores tienen un riesgo de uno en cuatro de tener un hijo con esta enfermedad. Es una enfermedad recesiva, pero las personas que no la contraen pueden convertirse en portadoras del gen y deben someterse a pruebas genéticas antes de tener hijos. Otras enfermedades que se heredan incluyen anemia de células falciformes, fibrosis quística, distrofia muscular y síndrome de Marfan; existen muchos más ejemplos.
Los errores en los genes pueden causar otro tipo de defectos genéticos congénitos. Ya sea por medio del medio ambiente o por algún accidente de la naturaleza, uno o más genes pueden dejar de funcionar como deberían. Este es el caso de los defectos cardíacos, aunque existen algunas afecciones raras de defectos cardíacos, como la heterotaxia, que se heredan. La mayoría ocurren por razones desconocidas, pero estas razones claramente involucran genes que no ordenan el trabajo de construir el cuerpo adecuadamente.
También debe tenerse en cuenta que este segundo tipo de defecto puede ser hereditario. El hecho de que no se haya establecido un patrón de herencia no significa que no esté allí. Simplemente significa que los investigadores médicos no lo han descubierto.
Otro defecto que es bastante común y puede ser hereditario o hereditario algunas veces es el paladar hendido. A veces, los médicos no están necesariamente seguros de qué causa el problema. Otras condiciones podrían resultar de factores ambientales que cambian la forma en que se expresan los genes.
Por ejemplo, el síndrome de Down puede heredarse y es más común en familias con hijos de Down. El riesgo de tener un bebé con la afección también aumenta con la edad, a medida que los óvulos de la mujer envejecen. El síndrome de Down aumenta significativamente para las mujeres mayores de 35 años, independientemente de si las personas tienen antecedentes familiares.
La falta de ciertas cosas, como los suplementos de ácido fólico antes y durante el embarazo, puede crear defectos del tubo neural de la columna vertebral, y existe una creciente evidencia de que los genes que construyen el corazón pueden fallar y el corazón puede provocar defectos. Las enfermedades, la mayoría de las drogas ilegales y el alcohol también pueden causar una expresión genética defectuosa que da como resultado una variedad de defectos que no se heredan.
Muchas personas que tienen un hijo con un defecto congénito no lo esperan y no tienen antecedentes familiares de defectos. En cierto sentido, esto hace que los defectos congénitos hereditarios o genéticos sean un poco más fáciles de detectar temprano, dado el acceso a asesoramiento genético. Conocer los antecedentes familiares es una buena forma de saber si sería aconsejable trabajar con un asesor genético antes de intentar concebir. Sin embargo, incluso con antecedentes familiares claros, el hecho de que los genes a veces no funcionen correctamente significa que el riesgo siempre está presente, aunque la mayoría de los defectos son, afortunadamente, raros.