El diagnóstico molecular se puede definir ampliamente como la medición de ácido desoxirribonucleico (ADN), ácido ribonucleico (ARN), proteínas u otros metabolitos para detectar ciertos genotipos, mutaciones o cambios bioquímicos que pueden estar asociados con ciertos estados de salud o enfermedad. El surgimiento de los diagnósticos moleculares se debe a los avances en biología que han dado como resultado la comprensión de los mecanismos de los procesos normales y patológicos a nivel molecular. Antes de esta comprensión, muchos estados de enfermedad se diagnosticaron a partir de observaciones morfológicas.
Las primeras pruebas moleculares ampliamente utilizadas fueron para enfermedades infecciosas, como la hepatitis B y C o el virus del papiloma humano (VPH), y este sigue siendo el mercado de diagnóstico molecular más grande. Algunos otros campos, como las pruebas moleculares para la oncología, las enfermedades hereditarias, las enfermedades cardiovasculares, los trastornos neurológicos y las pruebas forenses, son áreas de interés en rápido crecimiento. Además, los diagnósticos moleculares se pueden utilizar para controlar la respuesta de un paciente a un tratamiento farmacológico en particular.
Muchas técnicas biológicas diferentes caen bajo el paraguas del «diagnóstico molecular». Una de las técnicas más comunes es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), un método para producir grandes cantidades de fragmentos de ADN o ARN específicamente definidos que luego se pueden usar para múltiples propósitos, incluida la identificación de patógenos y la detección de expresión génica aberrante asociada con ciertas enfermedades. . Los fragmentos de PCR también se pueden secuenciar para detectar mutaciones genéticas relacionadas con ciertos estados de enfermedad, como la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que a menudo se asocian con un mayor riesgo de cáncer de mama hereditario y cáncer de ovario.
Otra técnica ampliamente utilizada es el análisis citogenético, que implica el examen de los cromosomas para diagnosticar o detectar determinadas enfermedades o anomalías genéticas. Esta técnica se usa a menudo en oncología. Mediante el uso de marcadores genéticos conocidos, es posible detectar la presencia de células cancerosas dentro de una muestra biológica. Además, el análisis citogenético de muestras de tumores a menudo puede proporcionar información sobre la agresividad del tumor o la probabilidad de recurrencia del tumor. El análisis citogenético también es útil en las pruebas genéticas prenatales para detectar un defecto congénito particular o una anomalía cromosómica en el feto.
El desarrollo más esperado del diagnóstico molecular es el concepto de medicina personalizada, que se refiere a la capacidad de adaptar un plan de tratamiento específicamente a un individuo en función de su composición genética. Esto identificaría a los pacientes que pueden responder bien a un medicamento en particular y ayudaría a evitar los efectos adversos del medicamento. Además, determinaría el riesgo de una persona de padecer enfermedades particulares antes de desarrollar la enfermedad. Este concepto ya se está utilizando hasta cierto punto para identificar a las personas que son propensas a algunas enfermedades de origen genético, como la fibrosis quística, ciertos cánceres y la enfermedad de Alzheimer.