Les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) sont des variations simples des paires de bases d’acide désoxyribonucléique (ADN) entre les individus. Il y a quatre nucléotides dans l’ADN : la guanine (G), l’adénine (A), la thymine (T) et la cytosine (C), qui peuvent tous se combiner de diverses manières pour créer des modèles génétiques permettant de fabriquer des protéines, de réguler l’expression des gènes, et d’autres activités. Chez les personnes atteintes de polymorphismes nucléotidiques simples, l’un d’eux est remplacé. Le reste du brin d’ADN doit être identique, comme par exemple dans une chaîne comme CCATCGCCTT, qui peut apparaître ainsi chez la plupart des individus, mais se transformer en CTATCGCCTT chez certaines personnes, remplaçant la seconde cytosine par une thymine.
L’importance d’un polymorphisme d’un seul nucléotide peut dépendre de l’emplacement et du nucléotide spécifique impliqué. Les chercheurs estiment qu’il y en a environ 10 millions dans le génome humain, en ne comptant que les polymorphismes qui apparaissent dans au moins 1% de la population humaine, ce qui les rend statistiquement significatifs. La plupart apparaissent dans ce que l’on appelle l’ADN non codant, car il ne code pas directement pour les protéines. Cela ne signifie pas que les polymorphismes d’un seul nucléotide n’ont pas d’impact sur le génome individuel, car ils peuvent influencer l’expression d’autres ADN s’ils sont au mauvais endroit.
Lorsque des polymorphismes nucléotidiques uniques apparaissent dans l’ADN codant, ils peuvent être classés comme synonymes ou de remplacement. Un polymorphisme synonyme de nucléotide unique ne modifie pas la protéine produite en utilisant ce brin d’ADN comme ligne directrice, tandis que les polymorphismes de remplacement modifient la nature des protéines fabriquées. Ils peuvent avoir un impact significatif sur l’expression du génome, car la protéine pourrait être importante. Par exemple, un polymorphisme d’un seul nucléotide peut être lié à des problèmes liés aux facteurs de coagulation utilisés dans le sang, auquel cas le sang d’un patient peut ne pas coaguler correctement après une blessure.
L’une des utilisations de ces variations distinctives est la prise d’empreintes génétiques, où un laboratoire utilise un échantillon génétique pour déterminer si deux personnes sont liées ou si quelqu’un était présent sur les lieux d’un crime. Un polymorphisme nucléotidique unique peut être un identifiant très unique qui permet à un laboratoire de confirmer de plus près l’exactitude d’une correspondance ou d’une inadéquation. Par exemple, les techniciens comparant le sang trouvé sur une scène de crime avec un échantillon d’un suspect pourraient exclure catégoriquement le suspect parce qu’il pourrait manquer un SNP trouvé dans le sang sur les lieux.
Une autre utilisation est dans la recherche médicale. Bien qu’un seul polymorphisme nucléotidique ne provoque pas nécessairement une maladie, il peut augmenter le risque qu’un patient développe une maladie et peut modifier la façon dont le patient réagit aux médicaments. Les sociétés pharmaceutiques pourraient théoriquement personnaliser les traitements des patients sur la base de ces variations génétiques. Les patients pourraient également subir des tests pour mettre en évidence les risques de maladie causés par des polymorphismes nucléotidiques uniques, ce qui pourrait les aider à prendre des décisions en matière de prévention et de dépistage pour détecter une maladie à un stade précoce.