Le syndrome des yeux de chat, également connu sous le nom de syndrome de Schmid-Fraccaro, est une maladie congénitale qui survient chez les hommes et les femmes. Apparente à la naissance, cette affection est diagnostiquée par ses symptômes, dont l’iris colobama. Seuls certains symptômes du syndrome des yeux de chat sont traités, tels que l’atrésie anale, les malformations cardiaques et la fente palatine. D’autres symptômes, tels que la petite taille, les anomalies des voies urinaires et des reins et la scoliose, sont également traités en conséquence.
L’atrésie anale est l’un des principaux symptômes du syndrome des yeux de chat, qui se traduit soit par une absence d’anus, soit par une obstruction. Cela crée par la suite une incapacité du patient à évacuer efficacement les selles. L’atrésie anale est traitée chirurgicalement, soit pour reconstruire un anus fonctionnel, soit pour créer une colostomie temporaire. Une colostomie, où les déchets sont passés à travers le côlon et hors d’une stomie, est souvent créée lorsque le patient présente d’autres défauts physiques qui nécessitent une attention plus urgente.
Les malformations cardiaques, par exemple, peuvent nécessiter une intervention plus prioritaire. Les malformations cardiaques qui peuvent survenir avec le syndrome des yeux de chat sont variables dans leur gravité et leur forme. Les opérations pour réparer ce type de condition sont généralement effectuées dès que possible et peuvent nécessiter une ou plusieurs opérations pour une réparation réussie. Parfois, la malformation cardiaque ne nécessite pas de chirurgie mais peut être résolue médicalement, par exemple, avec un cathéter. Dans le meilleur des cas, le défaut se répare au fil du temps, ne nécessitant que le patient de prendre des médicaments pour aider à la récupération.
Les fentes palatines observées dans ce trouble sont également très variables dans leur sévérité de taille et de forme. Ce symptôme nécessite également une intervention chirurgicale comme traitement, que le chirurgien effectue généralement lorsque le nourrisson est âgé de 12 à 18 mois. Une fois la fente elle-même réparée, le patient peut nécessiter un traitement correctif supplémentaire sous la forme de travaux dentaires. Des problèmes d’élocution peuvent également survenir même avec la chirurgie corrective, de sorte que l’orthophonie est également souvent utilisée comme méthode de traitement.
Enfin, de nombreux patients atteints du syndrome des yeux de chat présentent une petite taille, des anomalies des voies urinaires et des reins et une scoliose de la colonne vertébrale. La petite taille est souvent traitée par hormonothérapie sous forme d’injections d’hormone de croissance humaine (HGH). Les problèmes urinaires et rénaux sont réparés, comme chez l’adulte, par une intervention chirurgicale. La scoliose, une courbure de la colonne vertébrale, est traitée progressivement à la fois par chirurgie et par corset.