La maladie du sirop d’érable est une maladie génétique rare. Il est souvent identifié au cours des premiers mois de la vie, car il donne à l’urine une odeur sucrée ou, comme certains le décrivent, une odeur semblable au sirop d’érable. Cette odeur sucrée est le résultat de l’incapacité du corps à décomposer certains acides aminés, principalement la valine, la leucine et l’isoleucine, appelés acides aminés à chaîne ramifiée. La maladie est à la fois génétique et héréditaire, bien que le nombre de personnes touchées par la MSUD soit relativement faible. Avec une détection et un traitement précoces, les dommages causés par cette maladie peuvent être minimisés. Les régimes pauvres en isoleucine, valine et leucine sont généralement entrepris une fois diagnostiqués.
La maladie du sirop d’érable est très rare. L’incidence de la maladie est plus élevée chez les mennonites et les juifs ashkénazes. Les familles ayant des antécédents de la maladie peuvent être référées à un conseil génétique pour aider à identifier et à traiter le problème tôt.
Habituellement, la maladie du sirop d’érable se manifeste tôt dans la vie, le principal symptôme étant une urine odorante. D’autres symptômes peuvent également être présents, notamment une somnolence extrême, des vomissements, le refus de manger et le fait de ne pas manger suffisamment. Si la maladie progresse, elle commence à causer de graves lésions cérébrales et peut également entraîner des convulsions ou des comas mettant la vie en danger. Bien que les nourrissons puissent le plus souvent développer cette maladie, parfois les bébés plus âgés ou les jeunes enfants présentent également les symptômes, et bien qu’ils aient une forme plus légère de la maladie, elle n’est pas moins grave si elle n’est pas traitée.
Les tests de dépistage de la maladie peuvent examiner les taux d’acides aminés dans l’urine et le sang pour déterminer si le corps gère correctement les acides aminés à chaîne ramifiée. Lorsque la maladie du sirop d’érable est diagnostiquée, le premier traitement dépend de ces taux sanguins. Les médecins pourraient avoir besoin de donner une dialyse, au début. L’étape suivante consiste à élaborer un régime que la personne affectée reste à vie, ce qui évite l’ingestion de substances contenant de l’isoleucine, de la valine et de la leucine. Cela tend à signifier un régime alimentaire très pauvre en protéines.
Avec un régime alimentaire approprié pour la maladie du sirop d’érable, les gens peuvent encore avoir des épisodes où ils tombent malades avec les symptômes mentionnés ci-dessus. Une adhésion très stricte au régime alimentaire est soulignée pour minimiser ces épisodes. Le non-respect des directives des médecins et des nutritionnistes sur le comportement alimentaire risque vraiment de mourir, et la meilleure chance d’obtenir un bon pronostic et une durée de vie plus longue est de suivre à la lettre les directives des médecins.