Les causes du nanisme sont assez variables, bien que la plupart soient génétiques. Le nanisme n’est pas nécessairement héréditaire, résultant souvent de mutations spontanées, et il peut également être acquis dans certaines circonstances. Si une personne est atteinte de nanisme, des tests peuvent être recommandés pour savoir pourquoi, dans le but d’identifier les complications que la personne risque de développer. Cela permettra aux gens de recevoir un traitement médical adapté à leurs besoins.
Le plus souvent, le nanisme est causé par une maladie génétique. Les personnes peuvent avoir des mutations sur les gènes responsables du développement squelettique ou de la régulation des hormones, conduisant au développement d’une petite taille. D’autres causes de nanisme peuvent inclure une maladie rénale et des déséquilibres hormonaux, en particulier ceux impliquant les hormones thyroïdiennes et hypophysaires. Dans ces cas, le nanisme peut être acquis ou le résultat d’un problème génétique sous-jacent. Dans tous les cas, un enfant atteint de nanisme n’atteindra pas les étapes du développement physique comme prévu, bien que l’enfant connaisse généralement un développement cognitif normal.
Les troubles métaboliques peuvent également conduire au nanisme. Si les gens ne peuvent pas absorber les nutriments, cela conduit au nanisme en raison de la malnutrition. Les personnes atteintes de maladies comme la maladie cœliaque peuvent développer une petite taille. Les troubles de stockage sont une autre des causes du nanisme, car le corps dépend du stockage d’énergie et de nutriments pour le développement physique. Les personnes qui souffrent de privations extrêmes et de malnutrition développeront également le nanisme, car leur corps ne reçoit pas de soutien nutritionnel pendant les années critiques de développement.
Les tests génétiques, les tests sanguins et autres tests médicaux peuvent être utilisés pour en savoir plus sur les raisons pour lesquelles un enfant ne se développe pas comme prévu. Dans une famille ayant des antécédents de nanisme, il peut y avoir un risque accru que les enfants héritent de gènes connus pour causer le nanisme, ce qui peut être une préoccupation lors de l’évaluation médicale d’un enfant qui ne grandit pas comme prévu. Dans d’autres cas, il peut n’y avoir aucun antécédent familial ou explication évidente, et parfois des tests approfondis sont nécessaires pour comprendre les causes du nanisme.
Certaines causes de nanisme sont traitables et bien que les retards de développement ne puissent pas être inversés, le traitement réduira le risque de complications futures comme les cancers et la défaillance des organes du corps. Dans d’autres cas, il n’y a pas de traitement disponible pour la cause et l’objectif des soins du patient est de fournir au patient une technologie d’assistance et d’autres outils pour naviguer dans un monde conçu pour des personnes beaucoup plus grandes. Les parents atteints de nanisme peuvent discuter de leur maladie avec un conseiller en génétique s’ils craignent de transmettre la maladie à leurs enfants.