Les maladies héréditaires sont causées par du matériel génétique anormal, comme des gènes et des chromosomes individuels, transmis à un enfant par l’un ou les deux parents. Ces types de maladies sont également communément appelés troubles génétiques, maladies génétiques héréditaires ou maladies héréditaires, et peuvent présenter des symptômes et des degrés de gravité variables. Certaines maladies héréditaires courantes sont la fibrose kystique, une maladie dégénérative qui entraîne une invalidité et souvent une mort prématurée; la drépanocytose, qui est un trouble sanguin dont la gravité peut varier; et la maladie de Huntington, qui provoque une dégénérescence du cerveau et du système nerveux. Souvent, les maladies héréditaires ne peuvent pas être guéries, bien que les symptômes puissent parfois être gérés avec des médicaments et d’autres formes de soins médicaux. La thérapie génique, un type de traitement principalement expérimental, fait l’objet de recherches comme moyen de guérir certains troubles génétiques en supprimant ou en modifiant les gènes défectueux.
Le matériel génétique de chaque être humain est composé d’un grand nombre de gènes individuels qui affectent une grande variété de traits et de capacités, y compris l’apparence physique et la fonction cognitive. Dans ce matériel génétique, il y a presque toujours deux copies de chaque gène : une héritée de chaque parent. Une maladie héréditaire, telle qu’une maladie héréditaire, est transmise à un enfant si l’un ou les deux parents ont un gène anormal.
Certaines maladies héréditaires, par exemple la mucoviscidose, sont appelées maladies autosomiques récessives et nécessitent que les deux gènes de la paire génétique soient anormaux pour que la maladie se développe. Une personne qui ne porte qu’un seul gène anormal d’un trouble récessif ne développera pas la maladie, mais pourra la transmettre à la génération suivante. D’autres maladies héréditaires, comme la maladie de Huntington, sont appelées maladies autosomiques dominantes et nécessitent qu’un seul des gènes d’une paire soit défectueux pour que la maladie se développe.
La génétique n’est pas toujours le seul facteur déterminant lorsqu’il s’agit de maladies héréditaires. Par exemple, dans le cas de certaines maladies héréditaires de type autosomique dominant, tous ceux qui héritent d’un gène défectueux ne développeront pas la maladie. Il existe également des exemples de maladies héréditaires où le matériel génétique défectueux en lui-même ne provoque pas de maladie, mais peut le faire en conjonction avec divers facteurs environnementaux. Un terme connexe est la maladie congénitale, qui fait référence à une maladie qui se développe à la naissance ou avant, mais ne doit pas nécessairement être héréditaire. Un exemple est le syndrome de Down, une maladie génétique qui n’est pas héréditaire, mais plutôt causée par la formation d’un chromosome supplémentaire à un stade précoce du développement fœtal.