L’anémie falciforme est une maladie génétique caractérisée par des mutations de l’ADN qui provoquent des modifications de l’hémoglobine présente dans les globules rouges. Le nom drépanocytose vient de la forme de drépanocytose que prennent les globules rouges à la suite de la maladie. Principalement, la maladie n’affecte que les individus dont les ancêtres sont originaires de certaines régions, telles que l’Afrique, l’Arabie saoudite et certains pays méditerranéens. Les facteurs qui influencent la fréquence de l’anémie falciforme comprennent la géographie, la prévalence du paludisme et la génétique des parents et des ancêtres récents d’un individu.
Étant donné que cette mutation particulière est une maladie génétiquement héréditaire, le principal facteur affectant la fréquence de l’anémie falciforme est la génétique. Les deux parents doivent être porteurs de la mutation pour qu’un enfant soit atteint de la maladie. Les parents peuvent être atteints de la maladie ou simplement être porteurs du trait drépanocytaire. Selon des études, un enfant né de parents qui ont tous deux le gène défectueux a 25 pour cent de chance de développer une anémie falciforme et 50 pour cent de chance de devenir porteur.
La géographie joue un rôle important dans la fréquence de l’anémie falciforme. Les régions tropicales et subtropicales, en particulier l’Afrique subsaharienne, ont le pourcentage le plus élevé de personnes touchées. Par exemple, au Nigeria, on estime que jusqu’à 40 pour cent de la population sont porteurs du gène muté. De tels taux augmentent la fréquence de l’anémie falciforme car il est plus probable que les deux parents soient porteurs du gène.
Alors que les statistiques montrent que certaines régions du monde ont des taux plus élevés de drépanocytose, les types d’anémie falciforme observés dans certaines régions varient. Les résidents d’Arabie saoudite et du Sénégal, par exemple, présentent généralement une forme plus bénigne de drépanocytose que les résidents d’Afrique. Les scientifiques expliquent ces différences parce que différents peuples ont subi différentes mutations spontanées dans les gènes liés à l’anémie falciforme. Historiquement, les habitants d’une région géographique particulière sont restés proches des foyers ancestraux, empêchant l’amalgame de mutations génétiques ou la propagation de certains types de mutations vers d’autres régions.
Outre la génétique, le principal facteur contribuant à la fréquence de l’anémie falciforme est la prévalence du paludisme dans une région particulière. Le paludisme est causé par un parasite qui réside, au moins pendant un certain temps, dans les globules rouges. Les cellules falciformes ne peuvent pas supporter le parasite et meurent généralement avant que le parasite ne puisse se répliquer. Dans de nombreuses régions, cette résistance héréditaire au paludisme fournit à la population une défense intégrée. Malheureusement, le résultat est une fréquence plus élevée d’anémie falciforme chez les résidents, car davantage de personnes porteuses de la mutation sont capables de survivre à une épidémie.