Les troubles de la monosomie surviennent au cours du développement du fœtus et sont caractérisés par une paire manquante partielle ou complète d’un chromosome. Bien que ces troubles soient relativement rares, les plus courants sont le syndrome de Turner et le syndrome de Cri du chat. D’autres troubles, tels que le syndrome de délétion 1p36 et le syndrome d’Alfie, sont extrêmement rares. Le syndrome de Turner est la seule monosomie complète compatible avec la vie ; tout autre type est mortel soit dans l’utérus, soit directement après la naissance. Ceux qui vivent avec un trouble de monosomie autre que le syndrome de Turner ont une monosomie partielle, ce qui signifie qu’un seul morceau d’un côté d’un chromosome est manquant.
Le syndrome de Turner touche environ une femme sur 2,500. La paire de chromosomes qui détermine le sexe féminin, connue sous le nom de XX, manque l’un des X dans le syndrome de Turner. Sans traitement, les femmes atteintes de ce trouble de la monosomie n’atteindront que moins de 5 mètre (1.5 pieds) et ne passeront pas par la puberté. Avec l’utilisation précoce d’hormones de croissance et d’œstrogènes, ces problèmes peuvent être évités, bien que les patients soient toujours infertiles.
Le syndrome de Turner peut également entraîner des retards d’apprentissage, en particulier en mathématiques, et peut provoquer des anomalies physiques telles qu’un cou palmé, des paupières tombantes et des grains de beauté excessifs. Avec un traitement et une thérapie précoces, les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent généralement assister à des cours avec leurs pairs atypiques et continuer à vivre de manière indépendante. Dans certains cas, une donneuse d’ovules associée à un traitement de FIV peut les aider à porter et à mettre au monde un enfant naturellement.
Le syndrome du cri du chat, qui signifie « cri du chat » en français, est un trouble de la monosomie lié à une partie manquante du chromosome 5. En plus de plusieurs troubles d’apprentissage et physiques, ce trouble provoque un développement anormal du larynx, entraînant un cri distinctif. moins de 2 ans. Physiquement, les Cri du chat ont souvent une tête plus petite que d’habitude, un visage rond et des yeux très écartés. Ils ont aussi souvent des malformations cardiaques, un faible tonus musculaire et des difficultés à fonctionner en milieu social, et affichent souvent un comportement très agressif ou imprévisible. Bien qu’aucun traitement médical ne soit disponible pour ce trouble, les traitements thérapeutiques peuvent souvent aider les patients présentant une déficience intellectuelle et la socialisation.
Le syndrome de délétion 1p36, c’est-à-dire une partie manquante du chromosome 1, peut entraîner plusieurs handicaps physiques et mentaux, notamment des malformations faciales et de graves retards d’apprentissage. Ce trouble de monosomie est beaucoup plus rare que le syndrome de Turner ou de Cri du chat ; la thérapie pour les retards d’apprentissage et l’interaction sociale sont les seuls traitements disponibles. Le syndrome d’Alfie, une partie manquante du chromosome 9, compte moins de 100 cas signalés dans le monde, ce qui en fait le trouble de la monosomie le plus rare.
Les problèmes de santé ainsi que les anomalies faciales et mentales présentes avec le syndrome d’Alfie sont graves, bien que certains cas aient été trouvés où la déficience intellectuelle du patient s’est considérablement améliorée après le traitement. Dans un cas, un enfant est passé d’un handicap mental profond, un QI inférieur à 20, à un QI inférieur à la moyenne sur l’échelle de QI, c’est-à-dire supérieur à 70 points. En l’absence de problèmes de santé graves tels que des malformations cardiaques, les personnes atteintes de ces troubles ont généralement une longue durée de vie, généralement de 50 à 70 ans. En raison du fait que de nombreuses parties différentes d’un chromosome peuvent être manquantes, la gravité de ces troubles varie considérablement selon le patient.