Les futurs parents peuvent choisir de subir un certain nombre de tests de dépistage prénatal. Certains tests sont conçus pour diagnostiquer une anomalie congénitale, tandis que d’autres ne mesurent que le niveau de risque qui existe pour certaines conditions médicales. Si les résultats des tests de dépistage révèlent un niveau de risque élevé pour un problème médical, la femme et son partenaire doivent alors décider s’ils souhaitent subir d’autres tests.
Lorsqu’une femme consulte son médecin parce qu’elle soupçonne qu’elle est enceinte ou qu’elle a obtenu un résultat positif à un test de grossesse à domicile, le médecin ordonnera des tests de dépistage prénatal de routine. La femme sera invitée à fournir un échantillon d’urine à chaque visite. Cet échantillon sera utilisé pour dépister les niveaux élevés de protéines, qui indiquent une pré-éclampsie, et les niveaux de sucre qui pourraient inquiéter le diabète gestationnel.
La pré-éclampsie est une hypertension liée à la grossesse et elle peut être très grave, voire mortelle, pour la mère et le bébé si elle n’est pas contrôlée. D’autres signes de pré-éclampsie sont des maux de tête soudains et sévères et un gonflement des jambes et des pieds. Le diabète gestationnel survient lorsque le corps de la mère n’est pas en mesure de produire suffisamment d’insuline pour répondre à ses besoins et à ceux du bébé. La fatigue, la soif excessive et la vision floue sont tous des symptômes de cette maladie. Une femme enceinte qui présente l’un de ces symptômes devrait consulter son fournisseur de soins de santé immédiatement.
Aux États-Unis, une femme enceinte peut se voir proposer un dépistage au premier trimestre. Le test en deux parties consiste à prélever un échantillon de sang sur la femme enceinte, ainsi qu’à une échographie du fœtus en développement. Ce test évalue le risque de la femme pour certaines malformations congénitales, telles que la trisomie 18 et le syndrome de Down. Il peut également être utilisé pour diagnostiquer des anomalies cardiaques, mais n’est pas utilisé pour déterminer si l’enfant présente des anomalies du tube neural, telles que le spina bifida.
D’autres tests de dépistage prénatal sont utilisés à des fins diagnostiques. Une amniocentèse est un test invasif où une petite quantité de liquide amniotique est prélevée de l’utérus pour analyse. C’est un moyen très efficace de diagnostiquer des anomalies congénitales comme le syndrome de Down, la fibrose kystique, la dystrophie musculaire et la drépanocytose. Ce test peut également être effectué pour déterminer si les poumons d’un bébé à naître sont suffisamment développés pour que l’enfant puisse respirer par lui-même si un accouchement prématuré est envisagé. Comme pour tous les tests de dépistage prénatal, les avantages potentiels doivent être soigneusement évalués par rapport aux risques encourus avant de prendre une décision.