Quelqu’un qui a un chromosome supplémentaire a 47 chromosomes au total au lieu des 46 typiques, ou 23 de chaque parent. Cela se traduit par une condition connue sous le nom de trisomie. La trisomie est associée à un retard mental et souvent à la mort, selon le chromosome défectueux.
La trisomie qui survient sur les 13e ou 18e chromosomes entraîne un retard mental sévère. Les bébés nés avec cette maladie meurent généralement de complications médicales en quelques jours, et parfois plus tôt. La grande majorité des troubles chromosomiques surviennent au début de la grossesse et provoquent l’avortement du fœtus, entraînant une fausse couche. Par conséquent, la plupart des bébés qui ont un chromosome supplémentaire meurent.
Dans une condition, cependant, les enfants peuvent vivre et même avoir une vie productive s’ils reçoivent un traitement, une éducation spéciale et une attention particulière. Les bébés nés avec la trisomie 21, ou un chromosome 21 supplémentaire, ont une maladie connue sous le nom de syndrome de Down. Bien que les enfants trisomiques souffrent d’un certain niveau de retard mental, la majorité d’entre eux fonctionnent bien.
Les enfants trisomiques ont généralement une apparence physique distinctive, avec une tête plus petite que la normale et des yeux arrondis aux extrémités au lieu d’être pointus. Ils peuvent également avoir un manque de tonus musculaire, de petites oreilles et bouches et des mains larges avec des doigts courts. Les capacités mentales de ces enfants varient considérablement, mais la plupart peuvent mener une vie productive si les interventions appropriées sont prises tôt.
Une mère est plus susceptible d’avoir un enfant avec un chromosome supplémentaire à mesure qu’elle vieillit. Cela pourrait être dû au fait que ses ovules vieillissent et sont plus susceptibles d’avoir des anomalies chromosomiques que ceux d’une femme plus jeune. Il n’y a pas de prévention connue du syndrome de Down, bien que des tests de diagnostic puissent être effectués pendant la grossesse pour déterminer si un enfant à naître est atteint de la maladie. Ceux-ci ne sont pas toujours exacts, car la plupart des bébés avec des tests anormaux n’ont pas le syndrome de Down.
Outre les caractéristiques physiques et les différences mentales chez les enfants nés avec un chromosome supplémentaire, des problèmes de santé graves peuvent souvent survenir. Ceux-ci peuvent inclure des problèmes de vision, des blocages intestinaux, des problèmes cardiaques, notamment une hypertrophie cardiaque, de la constipation, de l’apnée du sommeil et de l’hypothyroïdie. Bon nombre de ces problèmes peuvent être traités avec succès, bien que des problèmes cardiaques graves puissent nécessiter une intervention chirurgicale pour corriger.
Le diagnostic de la trisomie 21 peut généralement être posé sur la base des résultats des tests sanguins qui recherchent un chromosome 21 supplémentaire. La suspicion de trisomie XNUMX se produira généralement dès la naissance, mais lorsque le médecin remarquera les caractéristiques physiques typiques de la trisomie XNUMX. Le nourrisson sera examiné. pour des problèmes de santé supplémentaires une fois le diagnostic posé.