La maladie d’Alexander est un trouble du système nerveux qui peut perturber les fonctions du système nerveux. Cette maladie fait partie d’un groupe de troubles appelés leucodystrophies qui détruisent la myéline, qui sont des fibres qui recouvrent et isolent les neutrons. La myéline aide également à la transmission rapide des impulsions électriques – ce que votre cerveau utilise pour dire au reste du corps de bouger et de fonctionner. Sans myéline, les impulsions peuvent s’arrêter ou être perturbées.
Il existe plusieurs formes de maladie d’Alexander. La forme infantile est la plus courante et se manifeste avant qu’une personne atteigne l’âge de deux ans. Les signes de la forme infantile comprennent une hypertrophie de la tête et du cerveau, également appelée mégalencéphalie, et des convulsions. La spasticité, ou la raideur des bras, des jambes ou des deux d’un patient, peut également en résulter. La maladie d’Alexander à l’état infantile peut également provoquer une déficience intellectuelle et retarder le développement mental.
La maladie d’Alexander peut également survenir plus tard dans la vie, que ce soit dans l’enfance ou à l’âge adulte. Les symptômes des formes juvéniles et adultes comprennent des problèmes de déglutition, des convulsions et une mauvaise coordination, également appelée ataxie. Si la maladie d’Alexander survient chez un enfant dans le premier mois de sa vie, il s’agit de la forme néonatale. Les symptômes de la forme néonatale comprennent une déficience intellectuelle, des convulsions et une hydrocéphalie, qui est l’accumulation de liquide dans le cerveau. La forme néonatale est la forme la plus rare de la maladie d’Alexander.
La maladie d’Alexander est causée par la mutation du gène de la protéine acide fibrillaire gliale (GFAP). La GFAP fait partie de la famille intermédiaire des protéines qui forment des réseaux et soutiennent et renforcent les cellules. Il n’est généralement pas hérité par les parents. Une personne peut développer une mutation du gène sans aucun antécédent familial.
Cette maladie se présente sous la forme d’un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’il suffit d’une mutation d’une copie du gène GFAP pour qu’une personne manifeste la maladie. Chaque personne a deux copies de chaque gène sur ses chromosomes, et le gène peut dire quelque chose de légèrement différent. Lorsque les informations sur les gènes sont rassemblées, le trait d’une personne, comme la couleur des yeux, est déterminé. Avec un modèle autosomique dominant, l’information en question n’a qu’à être une sur le gène pour que la personne hérite de ce trait particulier. Cela signifie qu’une seule des deux copies de GFAP peut être muté pour que la personne développe la maladie.
Il n’y a pas de remède pour la maladie d’Alexander, ni de méthode convenue pour traiter la maladie. Les médecins ne peuvent traiter que les symptômes d’un patient. Cela signifie que même si un médecin peut prescrire des thérapies et des médicaments pour traiter les convulsions et la spasticité, la maladie restera toujours. Des recherches sont en cours afin d’apprendre comment traiter et guérir cette maladie et d’autres leucodystrophies similaires.