La maladie de Hartnup est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de vitamines importantes dans le corps. La plupart des personnes atteintes de la maladie n’ont que des carences en vitamines mineures et ne connaissent pas de problèmes de santé importants. Les cas graves peuvent entraîner des éruptions cutanées fréquentes, des problèmes de coordination musculaire et des maladies mentales. Il n’y a pas de remède contre la maladie de Hartnup, mais la plupart des patients peuvent soulager leurs symptômes en suivant des régimes alimentaires spécialisés et en prenant des suppléments vitaminiques pour corriger leurs carences.
Les intestins décomposent normalement les acides aminés des aliments et les transportent vers le foie et les reins. Ces organes, à leur tour, métabolisent les produits chimiques en protéines et vitamines essentielles. Dans le cas de la maladie de Hartnup, un défaut génétique altère la capacité des intestins et des reins à métaboliser les acides aminés alimentaires. Ils sont expulsés sous forme de déchets dans l’urine au lieu d’être absorbés dans la circulation sanguine. La maladie de Hartnup est une maladie autosomique récessive qui n’est héréditaire que si les deux parents portent une copie mutée d’un gène particulier, appelé SLC6A19.
La carence la plus importante résultant de la maladie de Hartnup est une pénurie de nicotinamide, un type de vitamine B. Un manque important de vitamine B peut provoquer des problèmes de peau et des symptômes neurologiques. Certaines personnes développent une dermatite chronique qui provoque des rougeurs et des démangeaisons sur tout le corps. Les symptômes ont tendance à être les pires lorsque la peau est exposée à la lumière directe du soleil.
Les personnes souffrant de carences majeures en vitamine B peuvent également connaître des épisodes fréquents de faiblesse musculaire, de tremblements et de mauvaise coordination. La démence est une conséquence rare mais potentiellement débilitante de la maladie de Hartnup. Un cas grave et non traité de maladie de Hartnup qui apparaît pour la première fois dans la petite enfance peut entraîner un retard de croissance et un retard mental irréversible.
Les médecins peuvent généralement diagnostiquer et traiter la maladie de Hartnup avant qu’elle ne cause des problèmes majeurs. Des échantillons d’urine sont testés pour des niveaux anormalement élevés d’acides aminés, et des échantillons de sang sont analysés pour vérifier les carences en vitamines. D’autres causes potentielles de symptômes peuvent être exclues avec des scanners d’imagerie cérébrale et des procédures de tests génétiques complexes.
Les patients présentant des symptômes relativement légers doivent suivre un régime riche en protéines et prendre des suppléments quotidiens de vitamine B. La plupart des problèmes neurologiques se corrigent d’eux-mêmes lorsque les niveaux de vitamines reviennent à leurs valeurs normales. Étant donné que l’exposition au soleil est un déclencheur majeur de la dermatite, on peut dire aux patients de porter des vêtements de protection et un écran solaire lorsqu’ils sortent. Des crèmes topiques peuvent être prescrites pour soulager les symptômes cutanés si des éruptions cutanées sévères continuent de se développer.