La maladie du stockage du glycogène est une maladie héréditaire qui affecte le métabolisme. Les personnes atteintes de la maladie sont soit incapables de créer du glycogène, soit leur corps ne peut pas convertir le glycogène stocké en glucose utilisable. La plupart des autorités médicales pensent qu’il existe au moins 11 formes différentes de maladie du stockage du glycogène, chacune survenant dans une ou plusieurs parties spécifiques du corps, en particulier dans le foie, les muscles ou les intestins. De nombreuses personnes atteintes d’une forme de la maladie sont sujettes à l’hypoglycémie, aux crampes et à la faiblesse musculaires, et à la défaillance possible d’organes vitaux comme le cœur ou les reins.
Le glucose est un type de sucre dans le sang qui fournit l’énergie aux cellules du corps. Le glucose est digéré et transformé à partir de nombreux aliments et liquides différents, introduit dans la circulation sanguine et transporté vers les cellules de tout le corps. Après les repas, les corps sains stockent l’excès de glucose pour une utilisation ultérieure en le convertissant en glycogène. Lorsqu’une personne a besoin d’énergie supplémentaire, les enzymes activent les molécules de glycogène et les reconvertissent en glucose utilisable. Cependant, une personne atteinte d’une maladie de stockage du glycogène peut ne pas être en mesure de convertir le glycogène en glucose en raison d’un déficit enzymatique.
Une maladie du stockage du glycogène peut se manifester dans une seule partie du corps, comme le foie ou certains muscles, ou être plus répandue. Les différents types de maladies de stockage sont classés selon les organes ou les muscles touchés, le type de déficience enzymatique et les symptômes présents. Étant donné que les maladies du stockage du glycogène sont congénitales, les symptômes sont généralement reconnus dès la petite enfance. Un bébé atteint d’une forme de la maladie peut souffrir d’hypoglycémie, d’un foie gonflé, de crampes musculaires, de courbatures et d’un manque d’énergie. Selon le déficit enzymatique spécifique, un enfant peut être sujet à une anémie, un retard de croissance ou un retard de croissance, une insuffisance rénale, une insuffisance cardiaque ou même la mort.
Les pédiatres et les spécialistes diagnostiquent généralement la maladie du stockage du glycogène en effectuant des examens physiques, en enquêtant sur les antécédents familiaux et en prélevant des échantillons de sang et d’urine pour analyse en laboratoire. La présence ou l’absence de glucose, d’enzymes et de cholestérol dans les analyses de sang et d’urine permet aux médecins de déterminer le type spécifique d’une maladie du stockage du glycogène. Une fois le diagnostic posé, des plans de traitement peuvent être envisagés et mis en œuvre immédiatement dans le but de prévenir les problèmes de santé à long terme.
La thérapie de remplacement enzymatique est une forme efficace de traitement pour certains types de maladies du stockage du glycogène. Un médecin injecte une solution contenant des enzymes spécifiques directement dans la circulation sanguine d’un patient, favorisant une meilleure régulation des niveaux de glycogène et augmentant la capacité du corps à utiliser le glucose. Le traitement peut également impliquer une surveillance attentive de l’apport alimentaire pour prévenir l’hypoglycémie et les problèmes de santé connexes. Les bébés ont besoin de tétées fréquentes avec des aliments riches en glucides et exempts de saccharose et de lactose afin de favoriser une production saine de glucose. Les chercheurs en médecine expérimentent en permanence divers médicaments par voie intraveineuse et orale dans l’espoir de trouver un moyen de traitement plus efficace pour les maladies du stockage du glycogène.