La maladie mitochondriale est une affection qui affecte les mitochondries, des organites situés dans les cellules de tous les organismes multicellulaires. Parce que les mitochondries sont responsables de la génération d’un nucléotide qui aide à transporter l’énergie entre les cellules, elles sont considérées comme les centrales électriques du corps humain. Une interruption de la fonction mitochondriale peut entraîner de graves problèmes de santé. Étant donné que la maladie mitochondriale prend de nombreuses formes, elle peut être difficile à diagnostiquer et il n’existe actuellement aucun remède, bien qu’il existe des traitements pour la maladie.
Les cellules des organismes multicellulaires sont uniques car elles possèdent un certain nombre de composants spécialisés appelés organites. Chaque organite remplit une fonction spécifique liée à la vie et à la croissance cellulaire. Les mitochondries sont allongées en organites sphériques qui contribuent à la production et à la régulation de l’énergie dans le corps. Pour ce faire, ils produisent de l’adénosine triposphate (ATP), un acide nucléique utilisé dans le transfert d’énergie chimique entre les cellules. Les mitochondries contribuent également à d’autres tâches dans le corps humain, et elles contiennent une réserve d’ADN spécial connu sous le nom d’ADN mitochondrial ou MTDNA. L’ADNMT est particulièrement intéressant car il n’est transmis que par la mère, il peut donc être utilisé pour des études génétiques sur de nombreuses générations d’une population.
Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, le résultat est une maladie mitochondriale. Dans une seule cellule, cela entraînera des lésions cellulaires et la mort, mais la maladie se propage généralement, provoquant un problème pour l’organisme hôte. La maladie mitochondriale peut entraîner une myriade de symptômes, notamment une faiblesse musculaire, une susceptibilité aux infections, des retards de croissance et de développement, des problèmes neurologiques et des troubles gastro-intestinaux. La maladie est considérée comme un trouble métabolique, car elle affecte la capacité du corps à produire, stocker et transférer de l’énergie.
L’âge d’apparition de la maladie mitochondriale varie. Dans certains cas, la maladie semble être génétiquement transmise et apparaît à la naissance ou dans la petite enfance. Dans d’autres cas, la maladie mitochondriale apparaît beaucoup plus tard, à l’âge adulte, pour des raisons qui ne sont pas toujours bien comprises. Le large éventail de symptômes rend le diagnostic difficile, car il peut être confondu avec d’autres conditions. La maladie mitochondriale peut également varier en gravité, selon les cellules affectées par la maladie.
Bien que la maladie ne puisse pas être guérie, les symptômes peuvent être traités avec divers médicaments et d’autres modalités de traitement. Les traitements peuvent également aider à retarder l’apparition de la maladie ou à en arrêter la propagation dans le corps. Plus la maladie mitochondriale est détectée tôt, plus le traitement sera efficace. Le diagnostic peut être difficile et coûteux, nécessitant une batterie de tests pour s’assurer qu’il est précis.