La mucopolysaccharidose est un ensemble de troubles métaboliques qui surviennent lorsque les mucopolysaccharides sont incapables de se décomposer, provoquant un défaut dans la production d’un gène particulier. Il en résulte des anomalies d’enzymes spécifiques. La mucopolysaccharidose comprend des troubles tels que les syndromes de Hurler, de Hunter, de Maroteaux-Lamy et de Sanfilippo. Il comprend également les syndromes de Morquion, Sly et Scheie. Ces troubles métaboliques affectent en moyenne un enfant sur 10,000 XNUMX et entraînent généralement la mort avant que l’enfant ne devienne adulte.
Étant un groupe de troubles génétiques, la mucopolysaccharidose se distingue par une accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus. Les mucopolysaccharides sont des molécules de sucre qui ressemblent à de longues chaînes au microscope et sont utilisées dans tout le corps pour construire le tissu conjonctif. De nombreuses structures du corps sont maintenues ensemble par du tissu conjonctif, ce qui en fait le tissu le plus abondant et le plus nécessaire du corps. La mucopolysaccharidose implique un défaut de production de gènes lié au métabolisme ou au traitement des mucopolysaccharides, entraînant une accumulation de ces molécules.
Des mucopolysaccharides spécifiques sont impliqués dans le développement de la mucopolysaccharidose. Ceux-ci comprennent le sulfate d’héparane, le sulfate de dermatane ou le sulfate de kératane. S’il y a un problème avec le traitement de l’un de ces mucopolysaccharides, une anomalie pourrait se produire sur les enzymes associées à ces voies métaboliques.
Chaque syndrome a ses propres caractéristiques, selon l’enzyme ou la combinaison d’enzymes concernée par un gène défectueux. Le syndrome de Hurler, également connu sous le nom de gargouille, est la forme la plus courante de mucopolysaccharidose, et il survient lorsqu’il y a une déficience de l’enzyme alpha-L-iduronidase. Le syndrome de Hurler se caractérise par un retard de croissance, des traits du visage déformés, des déficiences du fonctionnement mental, une surdité, des raideurs articulaires et des déformations de la poitrine. Elle se caractérise également par une hypertrophie du foie et de la rate ainsi que des déficits de la cornée qui affectent le fonctionnement des yeux.
Les troubles de la mucopolysaccharidose sont progressifs et entraînent des déformations à la fois physiques et structurelles. Chaque trouble a des niveaux de gravité différents et les symptômes commencent généralement à apparaître après l’âge de 2 ans. Les enfants qui ont n’importe quelle forme de ce trouble ne vivront généralement pas plus de 20 ans. Dans la plupart des cas, les enfants n’atteignent pas l’adolescence.
Le diagnostic est posé après avoir recherché les déficiences enzymatiques impliquées dans les voies métaboliques et après avoir examiné s’il existe une accumulation de polysaccharides dans le tissu conjonctif. Il n’y a pas de remède contre la mucopolysaccharidose. Le traitement a impliqué des greffes de moelle osseuse pour tenter de restaurer des enzymes déficientes, mais cela a eu peu de succès. Une plus grande attention a été accordée à l’amélioration du diagnostic et à la détection si les parents sont porteurs des différents traits.