Une mutation somatique est une mutation génétique qui se produit dans une cellule somatique après la conception. Ces mutations peuvent entraîner une variété de problèmes médicaux, et les profanes les associent généralement spécifiquement aux cancers. Les mutations somatiques peuvent être identifiées en examinant le matériel génétique d’une cellule douteuse et en le comparant à une cellule d’ailleurs dans le corps ; l’ADN dans les deux cellules sera différent, malgré le fait qu’il ne soit pas censé l’être.
Il existe deux types de cellules : les cellules somatiques et les cellules germinales. Les cellules germinales finissent par donner naissance aux gamètes, tandis que les cellules somatiques donnent naissance à tout le reste. Si une mutation somatique se produit in utero, toutes les cellules descendantes de la cellule somatique porteront la mutation. Il en résulte une situation appelée mosaïcisme génétique, dans laquelle certaines cellules du corps de quelqu’un ont un ADN différent des autres cellules.
Une mutation somatique in utero peut entraîner des problèmes tels que des malformations congénitales, la cellule altérée transmettant l’ADN endommagé à ses descendants et provoquant des malformations. Dans d’autres cas, quelqu’un peut se retrouver avec le mosaïcisme, mais pas de problèmes extérieurs. Après la naissance, une mutation somatique peut conduire au développement d’un cancer si les régulateurs de croissance de la cellule sont endommagés, provoquant une réplication incontrôlée de la cellule, créant de nouvelles cellules qui feront de même.
Les mutations somatiques ne peuvent pas être héritées, car elles n’impliquent pas les cellules germinales. Ce type de mutation est parfois appelé mutation acquise, en référence au fait qu’il ne résulte pas de l’héritage d’une mutation d’un parent. Par exemple, une femme qui développe un cancer du sein ne transmettra pas le cancer du sein à son enfant. Cependant, le risque d’une mutation somatique peut être augmenté par la présence ou l’absence de certains gènes héréditaires, ce qui signifie que les enfants d’une femme atteinte d’un cancer du sein peuvent être exposés à un risque accru, et ils peuvent être testés pour savoir si les gènes sont liés atteints de cancer du sein sont présents dans leur ADN.
Les mutations somatiques peuvent survenir pour diverses raisons. Certains semblent être le résultat d’une exposition à des toxines ou à des radiations qui interfèrent avec le processus de division cellulaire. D’autres sont spontanées, résultant d’une erreur aléatoire dans le processus de division cellulaire. Compte tenu de la longueur du génome, des erreurs occasionnelles se produisent dans les cellules individuelles, et en fait, le corps est codé pour détruire les cellules somatiques qui ont muté, bien que cela ne soit pas toujours réussi.