La neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) est une forme de cécité progressive. Elle est d’origine génétique et est extrêmement rare. Les symptômes apparaissent généralement pour la première fois lorsque les personnes atteintes ont plus de 10 ans.
Lorsqu’une personne atteinte de neuropathie optique héréditaire de Leber souffre pour la première fois des symptômes de la maladie, elle éprouve une vision floue ou une vision trouble. Cela peut se produire dans les deux yeux ou dans un seul, bien que les deux yeux finissent généralement par être affectés. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne développe des problèmes de vision suffisamment bien pour reconnaître les autres par la vue, conduire une voiture ou lire. La perception des couleurs s’aggrave également.
Tous ces symptômes sont causés par le fait que le nerf qui transmet les données visuelles au cerveau à partir des yeux est en train de mourir lentement. Généralement, la perte de vision ne cause aucune douleur, et parfois, la vision peut s’améliorer. Cependant, certaines personnes atteintes de neuropathie optique héréditaire de Leber ont également du mal à bouger correctement, ont des battements cardiaques irréguliers ou développent une maladie de type sclérose en plaques.
Des mutations dans certains gènes sont responsables de la détérioration nerveuse. Quatre gènes principaux sont impliqués : MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 et MT-ND6. Tous ces gènes sont localisés dans des zones particulières d’une cellule humaine.
Les parties de la cellule qui contiennent les gènes sont appelées les mitochondries. Ce sont de petites structures qui aident la cellule à produire de l’énergie utilisable à partir des aliments. La plupart des informations génétiques à l’intérieur d’une cellule sont enveloppées dans une partie différente de la cellule, appelée noyau, mais les mitochondries ont également de petits paquets de gènes.
Normalement, les gènes impliqués dans la maladie LHON remplissent une fonction essentielle pour les mitochondries. Cependant, lorsqu’un de ces gènes est muté, le gène ne fait pas correctement son travail et la maladie en résulte. En 2011, on ne savait pas exactement comment les gènes anormaux individuels causent des problèmes.
Chaque humain hérite des mitochondries de sa mère et aucune du père. C’est parce que l’ovule contient des mitochondries, mais pas un spermatozoïde. Lorsqu’un embryon se forme, il ne possède que les mitochondries de la mère et donc uniquement les gènes mitochondriaux de la mère.
L’héritage de l’un des gènes anormaux ne peut donc provenir que du côté de la mère. En de rares occasions, une personne peut avoir une mutation spontanée dans ses gènes qui n’est pas héréditaire. Toutes les personnes qui ont un gène anormal ne développeront pas une neuropathie optique héréditaire de Leber, bien que les raisons en soient inconnues. Le tabagisme, la consommation d’alcool, un traumatisme crânien ou le stress pourraient être des facteurs déterminants pour déterminer qui développe cette maladie, mais ces causes n’avaient pas été prouvées en 2011.