Pachyonychia congenita est une maladie génétique de la peau impliquant des modifications des gènes qui produisent la kératine, une protéine clé de la peau, des cheveux et des ongles. Les patients atteints de cette maladie présentent des symptômes tels que des ongles épais et déformés, ainsi que des cloques et des callosités sur la peau, en particulier sur les mains et les pieds. Le traitement consiste à gérer les épidémies de problèmes de peau pour garder le patient à l’aise. En 2011, aucun remède n’était disponible pour le pachyonychia congenita, mais les chercheurs travaillaient sur une technique appelée silençage génique, où le gène défectueux pouvait être désactivé pour l’empêcher de s’exprimer.
Les gens peuvent développer cette condition de deux manières. Le premier est par héritage. Pachyonychia congenita est dominant, et si un parent l’a, un enfant peut également exprimer la maladie. Il est également possible que des mutations spontanées se produisent, provoquant l’apparition de la maladie dans une famille pour la première fois. L’état du patient peut être divisé en deux types, selon la gravité.
Dans les cas de pachyonychie congénitale de type I les plus graves, les patients peuvent présenter une variété de symptômes, y compris les dents natales, où les dents sont présentes à la naissance. Des plaques blanches peuvent apparaître dans la bouche, ainsi que des fissures et des écailles sur les bords de la bouche. La transpiration excessive, en particulier dans les mains et les pieds, est un autre symptôme. Les ongles épaissis peuvent développer des schémas de croissance inhabituels et la peau du patient peut éclater de cloques, d’écailles et de plaques calleuses. Les patients de type II présentent des symptômes moins sévères.
Plusieurs techniques peuvent être utiles pour gérer la pachyonychie congénitale. Couper et limer régulièrement les ongles peut les aider à conserver une forme plus normale, assurant ainsi le confort des patients. Si les ongles ne sont pas soignés, le patient peut avoir du mal à accomplir les tâches quotidiennes et peut également attirer une attention indésirable, car les ongles peuvent être incurvés, très épais et d’apparence écailleuse. La peau peut être traitée avec des outils de polissage, ainsi que des hydratants et d’autres préparations pour lisser la peau et uniformiser sa texture. Ceci est particulièrement important pour les pieds, car les plaies de pachyonychie congénitale peuvent rendre la marche difficile.
Les personnes atteintes de cette maladie qui craignent de la transmettre aux enfants peuvent discuter des options avec un conseiller en génétique. Il est possible que les enfants héritent d’une forme moins grave, selon le mélange de gènes impliqués, ou qu’un enfant n’hérite pas du tout de la maladie. L’utilisation de la procréation assistée et du dépistage génétique peut permettre aux parents d’identifier les gènes délétères dans les embryons avant l’implantation, en sélectionnant des embryons sains et en n’utilisant pas les autres.