La sphérocytose héréditaire est une maladie du sang héréditaire qui entraîne la formation de globules rouges de forme anormale. Une personne atteinte de ce trouble a des globules rouges sphériques au lieu des cellules normales en forme de disque. Les symptômes comprennent l’anémie, la fatigue, la jaunisse, la peau pâle et la splénomégalie, dans laquelle la rate devient dangereusement agrandie. Le plus grand risque pour les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire est un faible nombre de globules rouges, qui peut mettre la vie en danger s’il est suffisamment grave.
La cause sous-jacente de la sphérocytose héréditaire est un défaut dans un ou plusieurs gènes codant pour des protéines appelées spectrine et ankyrine. Ces protéines sont des composants des membranes des globules rouges. Des défauts dans les protéines fragilisent les membranes cellulaires et les cellules elles-mêmes ont une forme anormale. En conséquence, ces cellules risquent une destruction prématurée dans la rate, car cet organe est responsable de la destruction des globules rouges endommagés et détruit généralement les cellules de forme anormale.
Les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire peuvent différer considérablement en termes de gravité de leurs symptômes. Chez certaines personnes, la maladie est asymptomatique, et d’autres ont une anémie légère qui s’aggrave pendant la maladie de stress. Pour certains, la maladie entraîne des épisodes d’anémie hémolytique sévère, dans lesquels les globules rouges sont détruits plus rapidement qu’ils ne peuvent être remplacés. Le risque que de tels épisodes se produisent pendant le stress ou la maladie est beaucoup plus élevé, car la production de globules rouges par la moelle osseuse ralentit ou s’arrête à ces moments-là.
Le traitement de la sphérocytose héréditaire dépend de la gravité de la maladie. Les traitements possibles comprennent la surveillance des taux de globules rouges avec des transfusions dans les situations d’urgence et la splénectomie, au cours de laquelle la rate est retirée. L’ablation de la rate guérit la plupart des cas de sphérocytose héréditaire, car sans la rate, la destruction des globules rouges ne peut pas se produire à un taux anormalement élevé.
Bien que la splénectomie soit curative dans la plupart des cas, les personnes qui subissent cette chirurgie courent un risque accru de certains types d’infection. En effet, en plus de son rôle dans la destruction des globules rouges, la rate est également un organe immunitaire important dans l’élimination des bactéries de la circulation sanguine par les anticorps. Une personne qui a subi une splénectomie est à risque de sepsie mortelle, une maladie qui peut se développer lorsque certains types de bactéries infectent le sang, l’urine, les poumons ou la peau.
Une chirurgie alternative appelée splénectomie partielle peut être réalisée chez les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire. En enlevant seulement une partie de la rate, le taux de destruction des globules rouges est réduit et la fonction immunologique de l’organe est conservée. Chez les personnes atteintes d’une maladie très grave, cette option n’est pas toujours appropriée, car le taux de destruction cellulaire peut être trop élevé même après une ablation partielle de la rate.