Le syndrome d’Alport, également appelé néphrite héréditaire, est une maladie congénitale caractérisée par une glomérulonéphrite ou une inflammation des glomérules, les petits vaisseaux sanguins des reins. Il provoque également une perte auditive, une hématurie ou du sang dans les urines, une maladie rénale avancée et parfois des troubles de la vision. Il porte le nom du médecin anglais Cecil A. Alport, qui a identifié la maladie pour la première fois en 1927.
Le syndrome d’Alport est causé par des mutations dans un ou plusieurs des gènes de biosynthèse du collagène COL4A3, COL4A4 et COL4A5, qui sont importants dans la composition structurelle du rein, de l’oreille et de l’œil. Le syndrome d’Alport provoque les membranes basales de ces organes, qui fournissent un soutien physique à leurs cellules. Il en résulte une incapacité des reins à filtrer efficacement les déchets du sang, ce qui fait que du sang et des protéines pénètrent dans l’urine, entraînant une cicatrisation progressive des reins et éventuellement une insuffisance rénale.
Le syndrome d’Alport est généralement une maladie liée à l’X, provoquant le développement de la maladie chez les hommes ayant un parent avec le gène défectueux, mais ne provoquant la maladie que chez les femmes qui héritent de deux copies du gène défectueux. Par conséquent, les femmes sont plus souvent porteuses de la maladie qui peuvent la transmettre à leurs enfants, mais ne présentent elles-mêmes aucun symptôme. Il existe également une forme récessive du syndrome d’Alport avec le gène défectueux situé sur un chromosome différent, le chromosome 2. Sous cette forme, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant, homme ou femme, puisse potentiellement hériter de la maladie.
Le syndrome d’Alport est diagnostiqué par des antécédents familiaux d’inflammation rénale, avec une maladie rénale en phase terminale chez au moins deux membres de la famille, par analyse génétique et par l’observation de symptômes comprenant une perte auditive progressive, du sang dans l’urine, des anomalies structurelles de la membrane basale de les reins et les tumeurs bénignes de l’œsophage ou des organes génitaux féminins. Il n’y a pas de remède connu pour le syndrome d’Alport, il est donc traité en s’attaquant aux symptômes. Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA), produits pharmaceutiques généralement utilisés pour traiter l’hypertension artérielle et l’insuffisance cardiaque, peuvent être utilisés pour traiter la protéine dans l’urine. Si la maladie évolue vers une insuffisance rénale, la dialyse et la transplantation rénale sont des traitements possibles. La thérapie génique, dans laquelle des gènes sains sont insérés dans les tissus du patient, est une méthode potentielle de traitement du syndrome d’Alport, mais elle n’a pas encore été perfectionnée.