Le syndrome de Down ou syndrome de Down est un modèle de malformations congénitales causées par un 21e chromosome supplémentaire. Il a été documenté pour la première fois en 1866 par John Langdon Down. La condition se produit dans toutes les races, et elle a été spécifiquement liée à l’âge maternel. Le risque d’avoir un enfant atteint de cette maladie a tendance à augmenter chez les mères de plus de 35 ans, et des preuves récentes suggèrent également que l’âge paternel (âge du père) peut également influencer le risque de la maladie. Environ un enfant sur 800 à 1,000 XNUMX naît avec.
Il existe un certain nombre de signes apparents du syndrome de Down, comme les déformations du visage. En fait, la plupart des enfants atteints de la maladie semblent similaires ou liés les uns aux autres, au lieu de ressembler à des membres de leur propre famille ou à des groupes raciaux. Ces individus ont généralement une petite taille, un nez plat et de grandes paupières qui créent une apparence somnolente pour les yeux. La condition provoque également un retard léger à sévère.
Des conditions supplémentaires peuvent être présentes chez l’enfant atteint de cette maladie génétique. Ceux-ci comprennent les malformations cardiaques congénitales, en particulier les défauts septaux ventriculaires, le reflux gastro-œsophagien, les maladies thyroïdiennes et l’apnée du sommeil. Les enfants sont également à haut risque d’infections chroniques de l’oreille.
Il n’y a pas de remède contre le syndrome de Down. Ceux qui sont peu affectés mentalement peuvent mener une vie tout à fait normale et peuvent, dans de nombreux cas, réussir leurs études secondaires ou se former pour travailler. La plupart des enfants et des adultes atteints de cette maladie sont connus pour leur personnalité affectueuse et joyeuse, bien que cela puisse être inquiétant pour les parents, car les enfants et les adultes peuvent ouvertement faire confiance à n’importe qui.
Auparavant, les enfants et les adultes atteints de ce trouble étaient institutionnalisés après la naissance. Ceci est maintenant souvent considéré comme un traitement exceptionnellement cruel. Dans pratiquement tous les cas, un enfant peut, avec une thérapie et de l’aide, être intégré dans une école normale et une vie familiale normale. De nombreux programmes pour adultes trisomiques ont vu le jour pour aider les adultes à vivre indépendamment de leurs parents, souvent dans de petits foyers de groupe.
La maladie génétique peut être diagnostiquée avant la naissance, généralement par amniocentèse, lorsque le liquide de l’utérus est extrait et ses composants génétiques analysés. Cette méthode de diagnostic a suscité une controverse, car les parents ont parfois la possibilité de recourir à un avortement thérapeutique lorsqu’ils apprennent que leur enfant est atteint de la maladie.
Naturellement, de nombreux parents ne choisissent pas d’avorter des enfants trisomiques. Ils peuvent simplement choisir de subir une amniocentèse dans le but de se préparer si un enfant souffre d’une maladie génétique nécessitant des soins supplémentaires. Cette préparation précoce peut être extrêmement utile, car une stimulation, un enseignement et une thérapie plus importants peuvent avoir un effet positif sur les capacités intellectuelles d’un enfant.