Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie génétique inhabituelle caractérisée par le résultat qu’elle a sur le développement du visage. Les personnes atteintes du syndrome de Kabuki ont des sourcils hauts et arqués, des cils épais, un nez large et d’autres caractéristiques structurelles qui font que leur visage ressemble au maquillage complet porté par les acteurs de Kabuki. À une époque, le syndrome de Kabuki était connu sous le nom de syndrome de maquillage Kabuki, faisant référence à ce fait, mais le « maquillage » a ensuite été abandonné parce que certains parents le trouvaient offensant. L’apparence faciale distinctive des enfants atteints du syndrome de Kabuki peut faciliter le diagnostic de la maladie, si un patient parvient à consulter l’un des rares médecins qui a de l’expérience avec cette maladie génétique.
Le syndrome a été décrit pour la première fois par les médecins japonais Dr Niikawa et Dr Kuroki en 1981. Il est parfois connu sous le nom de syndrome de Niikawa-Kuroki pour cette raison. Les médecins n’ont pas pu identifier le chromosome impliqué dans la manifestation du syndrome de Kabuki, des recherches ultérieures suggérant qu’il pourrait s’agir du chromosome X, bien qu’en 2009, cela n’ait pas été confirmé. On pense que le syndrome de Kabuki est le résultat d’une délétion chromosomique mineure.
Comme de nombreuses maladies génétiques, le syndrome de Kabuki se présente rarement de la même manière. La plupart des personnes affectées présentent les anomalies faciales distinctives qui ont donné son nom au syndrome, et beaucoup souffrent de retards de développement, d’une petite taille inhabituelle et d’anomalies comportementales. Les patients peuvent également développer des malformations cardiaques, des problèmes des voies urinaires, une dentition anormale, des troubles auditifs, une puberté précoce, des convulsions et des infections récurrentes. Ces symptômes n’apparaîtront pas nécessairement tous, et certaines personnes atteintes du syndrome de Kabuki mènent une vie relativement normale, nécessitant une assistance minimale, voire aucune, pour naviguer dans le monde.
Cette condition n’est pas curable, mais elle peut être gérée. Un diagnostic précoce est essentiel, car il permettra à une équipe médicale de commencer à évaluer le patient avant que des problèmes majeurs n’apparaissent. L’évaluation complète comprend des tests pour vérifier la fonction endocrinienne, des études d’imagerie par ultrasons pour rechercher des anomalies dans les systèmes organiques et des évaluations neurologiques pour déterminer si le cerveau du patient est impliqué ou non. Les résultats de ces tests peuvent être utilisés pour développer un plan de traitement pour soutenir le patient à mesure qu’il grandit.
Les parents d’un enfant qui a été diagnostiqué avec le syndrome de Kabuki voudront peut-être rencontrer un généticien. Le généticien peut effectuer des tests pour rechercher d’autres anomalies génétiques, et il ou elle peut parler avec les parents de la gestion à long terme du Kabuki. Les parents doivent garder à l’esprit que les anomalies génétiques comme le syndrome de Kabuki ne sont pas de leur faute.