Le terme syndrome de Potter désigne un ensemble d’anomalies congénitales présentes chez certains nouveau-nés. Les caractéristiques de cette maladie comprennent un mauvais développement pulmonaire, une insuffisance rénale et des anomalies physiques. Cette constellation d’anomalies survient à la suite d’une maladie rénale : une faible production d’urine entraîne une diminution du liquide amniotique, ce qui entraîne alors des problèmes congénitaux. Bien que de nombreux bébés en développement reçoivent un diagnostic de cette maladie alors qu’ils sont encore dans l’utérus, d’autres sont diagnostiqués sur la base de leurs symptômes à la naissance. Le traitement de cette maladie est de nature favorable, et il n’y a pas de véritable remède pour la maladie.
Afin de comprendre les manifestations du syndrome de Potter, il est utile de comprendre les causes de la maladie. L’événement initial menant au syndrome est habituellement des problèmes avec le développement des reins. L’absence complète de rein, également connue sous le nom d’agénésie rénale bilatérale, est une cause. D’autres malformations rénales, telles que la maladie polykystique des reins, l’obstruction des voies d’éjection urinaire et un développement insuffisant des reins, appelée hypoplasie rénale, peuvent également entraîner le syndrome.
Le manque de fonction rénale embryonnaire déclenche une séquence d’événements qui conduit le bébé en développement à présenter les caractéristiques du syndrome de Potter. Habituellement, les reins forment de l’urine qui, lorsqu’elle est excrétée, contribue au liquide amniotique, le liquide entourant le fœtus en développement. Sans fonction rénale normale, il y a une diminution du liquide amniotique, une condition appelée oligohydramnios.
Les fœtus atteints d’oligohydramnios secondaire à un dysfonctionnement rénal peuvent développer un certain nombre de complications. Le liquide amniotique est normalement avalé par le fœtus, et sans assez de liquide à ingérer, les régions abdominale et thoracique pourraient ne pas se développer correctement. Les bébés en développement respirent également le liquide amniotique, et des quantités insuffisantes de liquide peuvent entraîner un mauvais développement pulmonaire. Le liquide amniotique sert également de coussin pour le fœtus, et sans ce tampon, le fœtus peut développer des anomalies physiques.
Le syndrome de Potter peut être diagnostiqué in utero dans certains cas. Les examens échographiques de routine mesurent la quantité de liquide amniotique présente, et un fœtus présentant un oligohydramnios sera soumis à un examen plus approfondi qui pourrait identifier l’insuffisance rénale. Bien que peu de choses puissent être faites pendant que le bébé est encore dans l’utérus, les pédiatres peuvent être prêts à prendre soin du bébé une fois qu’il est né.
Parfois, le syndrome de Potter n’est pas diagnostiqué avant la naissance du bébé. Souvent, ces nourrissons ont des problèmes respiratoires dus au mauvais développement de leurs poumons, également connu sous le nom d’hypoplasie pulmonaire. Ils ont un faible débit urinaire en raison de problèmes avec leurs reins. Les nouveau-nés ont également une apparence faciale caractéristique, connue sous le nom de faciès Potter, qui se développe en raison du faible volume de liquide amniotique et se traduit par une apparence faciale aplatie avec des yeux écartés et un pont nasal déprimé. Des anomalies des membres sont également possibles en raison de l’oligohydramnios in utero.
Le traitement du syndrome de Potter consiste d’abord à offrir des soins de soutien. Les bébés atteints ont souvent besoin d’une assistance respiratoire, sous forme de ventilation mécanique ou d’oxygène supplémentaire. Beaucoup de ces nourrissons auront besoin de dialyse pour traiter l’insuffisance rénale. Malheureusement, certains de ces bébés ont trop d’anomalies congénitales pour être traités adéquatement et la décision de retirer les soins est prise par la famille.