Le syndrome de Turcot est une maladie génétique qui expose les personnes touchées à un risque accru de développer différents types de cancers. Ils développent généralement un cancer du côlon ou du cerveau en raison de mutations dans différents gènes. Le diagnostic du syndrome peut être posé après avoir développé les cancers caractéristiques, ou sur la base de tests génétiques identifiant des mutations connues pour être associées au syndrome. Les patients connus pour avoir le syndrome sont soumis à des processus de dépistage agressifs afin d’identifier les cancers naissants à un stade où ils peuvent encore être traités.
Le nom de syndrome de Turcot a été initialement utilisé pour décrire les familles dont les membres présentaient un risque accru de développer un cancer du côlon et différents cancers du cerveau. Avec d’autres recherches sur l’étiologie de cette maladie, les scientifiques ont déterminé que la maladie n’était pas une entité indépendante et clairement définie. Au lieu de cela, il représentait un sous-ensemble d’autres syndromes mettant les patients à risque de différents cancers. Les patients atteints à la fois du syndrome de polypose adénomateuse familiale ou du syndrome de Lynch qui développent des cancers du cerveau sont considérés comme atteints du syndrome de Turcot.
Un certain nombre de mutations génétiques différentes peuvent provoquer le syndrome de Turcot. Souvent, la maladie se développe en raison d’une mutation dans un gène appelé gène de la polypose adénomateuse (APC); les anomalies de ce gène sont généralement associées à un syndrome appelé polypose adénomateuse familiale (PAF). Dans d’autres cas, des mutations dans les gènes S, qui sont responsables de la réparation d’autres gènes, appelés gènes de réparation des mésappariements, peuvent provoquer le syndrome. Lorsque le syndrome de Turcot est secondaire à ce type de défaut, il est souvent considéré comme un sous-ensemble du syndrome de Lynch.
Les symptômes du syndrome de Turcot varient selon le type de cancer qui se développe chez une personne affectée. Les patients qui développent un cancer du côlon peuvent présenter des symptômes tels que des douleurs abdominales, un changement dans les habitudes de selles ou la présence de sang dans les selles. Les cancers du cerveau peuvent causer de nombreux problèmes différents, notamment des changements de personnalité, des pertes de mémoire, une incoordination et une faiblesse de différentes parties du corps.
Le diagnostic du syndrome de Turcot peut se faire de différentes manières. Le cancer du côlon est le plus souvent diagnostiqué à l’aide d’une coloscopie. Des études d’imagerie, telles qu’une tomodensitométrie (TDM) ou une radiographie à contraste amélioré, pourraient également suggérer le diagnostic. Le cancer du cerveau est le plus souvent identifié à l’aide de l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
L’un des aspects les plus importants de la gestion du syndrome de Turcot est l’identification des personnes à risque de développer des cancers. Souvent, le diagnostic est suggéré sur la base d’avoir des membres de la famille atteints de ces maladies spécifiques. Le risque de maladie peut être déterminé en testant le matériel génétique de ces personnes pour les mutations génétiques connues pour causer le syndrome. Les patients qui ont des mutations connues pour causer le syndrome de Turcot pourraient être soumis à des tests de dépistage agressifs, ou dans certains cas à une ablation prophylactique du côlon, afin soit d’identifier les cancers alors qu’ils peuvent encore être traités, soit d’empêcher les cancers de se produire dans le première place.