Le syndrome d’hydantoïne fœtale est une affection médicale rare dans laquelle un fœtus en développement est exposé à un médicament contre les crises connu sous le nom de phénytoïne. Les symptômes comprennent souvent des anomalies physiques, des retards de développement et des schémas de croissance ralentis. Des dommages aux organes, impliquant en particulier les systèmes circulatoire et digestif, peuvent être présents dans les cas plus graves de syndrome de l’hydantoïne fœtale. Bien qu’il n’y ait pas d’options de traitement standard disponibles pour cette condition, les symptômes individuels sont traités au besoin. Toute question ou préoccupation concernant le syndrome d’hydantoïne fœtale ou les techniques de gestion appropriées pour une situation individuelle doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Certains symptômes du syndrome de l’hydantoïne fœtale peuvent être visiblement évidents à la naissance. Les déformations physiques impliquant le visage et le crâne sont assez courantes et peuvent prendre une grande variété de formes. Certaines des déformations physiques les plus fréquemment observées comprennent une fente labiale ou palatine, des oreilles basses ou un large pont nasal. Certains doigts peuvent être exceptionnellement petits et les ongles peuvent être petits ou complètement absents. L’articulation de la hanche est fréquemment luxée chez l’enfant né avec un syndrome d’hydantoïne fœtale.
Un bébé né avec une atrésie duodénale a souvent un poids de naissance inférieur à la normale et peut également avoir du mal à prendre du poids après la naissance. Les problèmes d’alimentation peuvent indiquer la présence de troubles gastro-intestinaux tels qu’une sténose du pylore ou une atrésie duodénale. La sténose du pylore provoque le rétrécissement de l’ouverture qui relie l’estomac aux intestins et entraîne souvent des vomissements persistants. L’atrésie duodénale est une condition dans laquelle une partie de l’intestin grêle ne s’est pas développée correctement à l’intérieur de l’utérus. Ces deux conditions nécessitent généralement une intervention chirurgicale et les taux de réussite sont assez élevés.
Les problèmes du système circulatoire chez les personnes atteintes du syndrome d’hydantoïne fœtale peuvent inclure une persistance du canal artériel ou une sténose valvulaire aortique. La persistance du canal artériel, ou PDA, provoque des problèmes de flux sanguin anormaux entre deux des artères du cœur. Des médicaments sont généralement administrés pour contrôler la maladie jusqu’à ce que le bébé soit assez vieux et assez fort pour subir une chirurgie corrective en toute sécurité. La sténose valvulaire aortique provoque un rétrécissement de la valve aortique, limitant ainsi la circulation sanguine dans tout le corps. Une intervention chirurgicale est presque toujours nécessaire pour corriger cette complication lorsqu’elle survient.
D’autres problèmes médicaux pouvant être liés au syndrome d’hydantoïne fœtale comprennent des retards mentaux légers, de petits mamelons et des hernies. Dans de rares cas, des tumeurs peuvent être présentes chez le nourrisson né avec cette maladie. Des problèmes de saignement ou de coagulation peuvent se développer peu de temps après la naissance et peuvent s’avérer fatals, surtout s’ils ne sont pas diagnostiqués et traités immédiatement.