Une mutation génétique est un changement dans le matériel génétique d’un organisme. Les mutations génétiques peuvent survenir pour diverses raisons et avoir une gamme d’effets, de bénins à malins. Des mutations bénignes dans le matériel génétique expliquent pourquoi les gens sont très différents, par exemple, alors que le cancer est causé par des mutations génétiques malignes. À l’aide de tests génétiques, les médecins et les chercheurs peuvent identifier des points individuels dans l’ADN d’un organisme où une mutation génétique s’est produite et en savoir plus sur le processus de mutation.
Les mutations héréditaires ou germinales se produisent lorsque les ovules ou les spermatozoïdes développent des mutations qui sont transmises au bébé. Ces mutations se produisent souvent à cause d’erreurs dans la génération d’ovules et de spermatozoïdes, bien qu’elles puissent aussi être des erreurs qui se sont transmises de génération en génération. Si une mutation génétique survient après la fécondation, comme cela peut se produire lorsque certaines des cellules à division rapide d’un fœtus en développement mutent, il s’agit d’une mutation nouvelle ou de novo. Les deux types de mutation peuvent entraîner des handicaps congénitaux, ou ils peuvent être si minimes qu’ils ne sont pas évidents.
Les gens peuvent également acquérir des mutations génétiques au cours de leur vie, en réponse à des erreurs aléatoires dans la division cellulaire, des pressions environnementales ou une exposition à des substances qui interagissent avec l’ADN. Ces types de mutations acquises ont tendance à provoquer un mosaïcisme, dans lequel une mutation génétique n’est présente que dans certaines cellules d’un organisme, plutôt que dans l’ensemble du corps. Le cancer est un exemple classique de mutation génétique acquise.
Les chercheurs peuvent également utiliser le génie génétique pour créer délibérément un gène mutant. Les scientifiques induisent parfois des mutations génétiques en laboratoire afin d’étudier comment les mutations se produisent et quels effets elles ont sur le corps, et ils peuvent également introduire des mutations bénéfiques, telles que la résistance aux ravageurs des cultures dans les cultures couramment cultivées. La création d’une variance génétique à des fins de recherche peut être très utile, car les chercheurs peuvent prendre une génération d’animaux similaires et modifier leur ADN pour voir un spectre complet de présentations d’une mutation, de légère à grave.
La variance naturelle d’une population est un signe de bonne santé. Les variations du matériel génétique garantissent la robustesse des organismes et suggèrent qu’un grand nombre d’organismes se reproduisant perpétuent l’espèce. En cours de route, des mutations nuisibles et bénéfiques peuvent émerger, contribuant lentement au fil du temps à l’évolution continue d’une espèce ou à l’émergence d’une espèce entièrement nouvelle. Les chercheurs ont utilisé des mutations stables pour suivre l’histoire évolutive des organismes d’intérêt.