A síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHDS) é uma doença genética que afeta o rosto, pescoço, couro cabeludo e pele na parte superior do tronco. Em alguns, a BHDS também pode afetar os pulmões e os rins. O BHDS foi descoberto na década de 1970 pelo Dr. Birt, Dr. Hogg e Dr. Dube, três médicos canadenses que reconheceram a ocorrência de lesões únicas que comumente aparecem nas áreas do rosto e pescoço de indivíduos aparentados. Nos anos seguintes à descoberta dessa condição compartilhada, os pesquisadores descobriram que a síndrome de Birt-Hogg-Dube também causa o desenvolvimento de cistos nos pulmões e pode estar ligada ao câncer nos rins.
A síndrome de Birt-Hogg-Dube é mais especificamente caracterizada por fibrofoliculomas, que crescem dos folículos capilares de uma pessoa com BHDS. Descritos como cistos brancos, os fibrofoliculomas geralmente são benignos, mas também são encontrados em pacientes com câncer renal. Em pacientes com síndrome de Birt-Hogg-Dube, as lesões que ocorrem no pescoço, parte superior do tronco e rosto são o resultado direto de uma mutação genética do gene da foliculina.
Ocasionalmente, uma pessoa com síndrome de Birt-Hogg-Dube também pode desenvolver cistos em um ou ambos os pulmões. Embora um diagnóstico de BHDS não seja geralmente caracterizado como uma condição com risco de vida, quando os sintomas começam a se apresentar nos pulmões, torna-se uma doença potencialmente fatal. Quando os sintomas de BHDS estão presentes nos pulmões, os indivíduos podem apresentar um ou mais casos de colapso pulmonar durante a vida devido a uma quantidade não natural de ar localizada na cavidade torácica, também conhecida como pneumotórax. Os sintomas de colapso pulmonar são falta de ar, batimento cardíaco acelerado e dor no peito.
Um diagnóstico de síndrome de Birt-Hogg-Dube não significa necessariamente que os sintomas irão piorar ao se espalhar para os pulmões ou rins. Em aproximadamente um quarto de todos os casos, entretanto, os indivíduos com BHDS desenvolvem tumores nos rins. Em alguns desses indivíduos, os tumores são cancerosos e em outros não. Os pesquisadores acham difícil prever quem desenvolverá sintomas mais graves da síndrome de Birt-Hogg-Dube e quem não, uma vez que os sintomas se apresentam de maneiras diferentes em pessoas diferentes, mesmo dentro da mesma família. Além disso, como a BHDS é uma doença rara que ocorre apenas em aproximadamente 60 famílias, os pesquisadores ainda não têm certeza dos efeitos de longo alcance dessa doença.
Enquanto a maioria das pessoas começa a desenvolver lesões de pele no início da idade adulta, as lesões da síndrome de Birt-Hogg-Dube podem nem aparecer em algumas pessoas que carregam o gene. Isso é comum em certas condições hereditárias, o que aumenta a probabilidade de os pais transmitirem um distúrbio genético aos filhos sem apresentarem eles próprios quaisquer sintomas do distúrbio. Em alguns casos, as lesões externas também podem não ser aparentes ou podem ser removidas cirurgicamente enquanto tumores nos pulmões e rins ainda podem se formar.