A síndrome de Ellis-van Creveld é uma doença que afeta o desenvolvimento do sistema esquelético. Os bebês que nascem com a doença geralmente apresentam vários defeitos, como dedos extras e braços e pernas desproporcionalmente pequenos. O coração e outros órgãos internos também podem estar subdesenvolvidos ou incomumente pequenos. As complicações médicas são fatais em cerca de metade de todos os bebês com síndrome de Ellis-van Creveld, embora os pacientes com deformidades menos graves possam atingir uma expectativa de vida normal. Médicos e fisioterapeutas ajudam as pessoas a aprender a administrar suas condições ao longo da vida.
Os médicos Richard Ellis e Simon van Creveld descreveram a condição em detalhes em 1940, embora não estivessem cientes das causas genéticas subjacentes na época. Estudos recentes têm mostrado que a síndrome de Ellis-van Creveld se manifesta quando há uma grande mutação no gene EVC, também nomeado após a dupla de médicos. O distúrbio é autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem carregar uma cópia do gene mutado para que ele se expresse em seu filho.
Um bebê que sofre da síndrome de Ellis-van Creveld pode apresentar uma série de anormalidades esqueléticas. A polidactilia, a presença de um ou mais dedos adicionais, é comum. Os ossos do braço e da perna podem ser mais curtos do que a média de um recém-nascido, e o tórax costuma ser muito estreito. Os pulmões e o coração podem estar subdesenvolvidos no nascimento, o que pode levar a graves problemas circulatórios e respiratórios. O cérebro geralmente não é afetado pela síndrome de Ellis-van Creveld.
Os obstetras geralmente podem detectar a síndrome de Ellis-van Creveld e outros distúrbios esqueléticos enquanto o bebê ainda está no útero durante ultrassonografias de rotina. Depois que o bebê nasce, os médicos podem administrar raios-x e tomografia computadorizada para determinar a gravidade dos defeitos. O teste genético é realizado para confirmar que o gene EVC está envolvido. Bebês com problemas cardíacos ou pulmonares geralmente são levados diretamente para unidades de cuidados intensivos para oxigenoterapia imediata, cuidados médicos e cirurgia para prevenir complicações fatais.
Uma vez que os sistemas corporais estejam estabilizados e o bebê seja capaz de chorar, respirar e comer sem ajuda, a família pode ir para casa. Exames regulares são essenciais durante a infância para monitorar o desenvolvimento contínuo do sistema esquelético e muscular. O crescimento ocorre muito lentamente e é provável que o paciente tenha uma estatura muito baixa e limitações físicas permanentes. As cirurgias em diferentes fases da infância e da idade adulta podem ser realizadas para remover dedos extras e fortalecer os ossos. Com a fisioterapia, o indivíduo pode superar obstáculos e aprender a viver de forma independente.