A síndrome de Robinow é uma doença genética rara em que os pacientes apresentam características de nanismo e anormalidades na estrutura facial. Esses pacientes apresentam uma grande variedade de deformidades esqueléticas. Quando crianças, os pacientes podem ter características faciais que se assemelham às de um feto. Eles podem ter mãos e pés pequenos, vértebras fundidas e defeitos genitais.
Descrita pela primeira vez em 1969 por Meinhard Robinow e colegas Frederic Silverman e Hugo Smith, a síndrome de Robinow é uma doença genética autossômica. Autossômico refere-se a cromossomos que estão presentes em homens e mulheres. Esta doença pode ser herdada da mãe ou do pai e não está ligada aos cromossomos sexuais.
A síndrome de Robinow pode ser autossômica recessiva, na qual duas cópias do gene foram passadas para a criança, ou autossômica dominante, na qual apenas uma cópia do gene é necessária para que o paciente mostre os sinais da doença. Pacientes com síndrome de Robinow autossômica recessiva apresentam sintomas mais graves, tornando essa forma da doença mais fácil de diagnosticar. Esses pacientes geralmente têm altura baixa, são mais propensos a ter vértebras fundidas na região lombar e podem ter costelas fundidas.
O paciente autossômico recessivo também pode ter dentes muito apinhados e um lábio superior em forma de v invertido. Os pesquisadores identificaram uma mutação no gene ROR2 no cromossomo 9 como a causa da síndrome de Robinow recessiva. O gene ROR2 está envolvido no crescimento e desenvolvimento do esqueleto.
Os pesquisadores ainda não identificaram o gene responsável pela forma autossômica dominante da síndrome de Robinow. A forma dominante é mais comum e os pacientes com esse transtorno podem ter sintomas muito moderados e podem ter uma altura normal. Eles ainda podem ter traços faciais característicos desse distúrbio, mas podem não ser tão perceptíveis quanto aqueles com a forma recessiva. Isso torna a forma autossômica dominante mais difícil para o médico diagnosticar.
O médico precisará fazer um exame físico completo do paciente para diagnosticar esse distúrbio. As radiografias podem ser feitas para avaliar qualquer anormalidade esquelética, mas cada paciente pode ter apenas algumas das características da doença. realizar um ultrassom em uma mulher grávida que pode ser portadora permite ao médico diagnosticar a forma recessiva da síndrome de Robinow com 19 semanas de gravidez.
Pacientes com a forma autossômica dominante podem ter anormalidades genitais moderadas. Eles ainda podem ser férteis e capazes de ter filhos, mas há uma chance de que o distúrbio passe para a próxima geração. O aconselhamento genético e a compreensão de todos os efeitos das formas dominante e recessiva devem ajudar esses pacientes que desejam ter filhos.