A transtirretina amiloidose é uma doença hereditária que causa um acúmulo de proteínas anormais no corpo chamadas amiloides. Eles podem começar a interferir no funcionamento do sistema nervoso do paciente, causando sintomas progressivos. A idade de início pode variar de 20 a 70, dependendo das mutações específicas envolvidas, e tende a ser mais precoce em pessoas que vêm de regiões com longa história da doença, como Portugal e Japão. As opções de tratamento estão disponíveis e tendem a ser mais eficazes quando fornecidas precocemente.
Essa condição ocorre como resultado de um erro na codificação de uma proteína chamada transtirretina, que normalmente é produzida no fígado. Normalmente atua como um transportador da vitamina A e do hormônio tireoidiano e começa a transportar depósitos de amilóide para o sistema nervoso, onde se acumulam com o tempo. Existem três formas da doença: leptomeníngea, periférica e cardíaca. Essas formas são nomeadas de acordo com as diferentes áreas do corpo que afetam.
Em pacientes com amiloidose transtirretina leptomeníngea, as amiloides se acumulam no sistema nervoso central, enquanto os pacientes periféricos apresentam sintomas no sistema nervoso periférico, como dormência, formigamento e perda do controle motor. As formas cardíacas atacam o músculo cardíaco e causam batimento cardíaco irregular. Alguns testes podem determinar qual a forma de um paciente e identificar as proteínas nocivas responsáveis por aprender mais sobre as origens da doença.
Alguns medicamentos estão disponíveis para tratar pacientes com amiloidose transtirretina. Outra opção é o transplante de fígado, especialmente se for realizado precocemente. O novo fígado não carrega o gene defeituoso e deve codificar a transtirretina corretamente. Em pacientes com amiloidose existente, não será possível reverter os efeitos, mas a progressão da doença pode parar. Outros pacientes podem continuar a ter problemas, pois as amilóides podem continuar a se acumular sem uma proteína transportadora em alguns casos.
O gene para essa condição é dominante. Alguém só precisa herdar uma cópia para expressá-la, e um pai com a doença tem 50% de chance de passá-la para um filho, ou 100% de chance se esse pai carregar duas cópias do gene. Os pais preocupados com a transtirretina amiloidose podem consultar um conselheiro genético para obter mais informações sobre suas opções. Isso pode incluir alguns testes para descobrir mais sobre sua genética, pois isso pode fornecer informações úteis sobre como gerenciar os riscos de doenças genéticas como a transtirretina amiloidose em crianças.